全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)旨在確定復(fù)雜疾病的遺傳基礎(chǔ) - 希望精確定位有缺陷的基因有助于診斷和治療許多常見疾病，如癌癥，糖尿病和心血管

大多數(shù)關(guān)于早發(fā)性認(rèn)知障礙的研究主要集中在X染色體相關(guān)的智力障礙(XLID)，這是一種與X染色體相關(guān)的精神發(fā)育遲滯，在男性中更為常見。研究人

脆弱的DNA分子容易受到損害，并且隨著時間的推移會被不相關(guān)的DNA污染。DNA序列的標(biāo)準(zhǔn)方法是首先擴(kuò)增微小的DNA樣本。然而，從未經(jīng)過保存的DN

腫瘤抑制基因BRCA1的突變 是遺傳性乳腺癌和卵巢癌的主要原因之一。發(fā)表在Nature Communications上的新研究表明， BRCA1還可以保護(hù)心肌細(xì)

許多海洋無脊椎動物的組織，例如海綿，被囊動物和其他濾食動物，含有產(chǎn)生各種生物活性化合物的微生物群，其中一些已被開發(fā)成臨床上有用...

兒童肥胖越來越成為健康問題，特別是在發(fā)達(dá)國家。雖然生活方式改變等環(huán)境因素在一定程度上是罪魁禍?zhǔn)?，但仍存在許多與成年人肥胖有關(guān)的...

根據(jù)今天發(fā)表在Nature Genetics上的研究，單個基因的突變導(dǎo)致了一種復(fù)雜的疾病，其特征是面部，腦部，血液，心臟，骨骼和性腺的異常發(fā)育

DNA測序技術(shù)的進(jìn)步使得能夠分析大量人群的整個基因組。這些方法鑒定了與疾病相關(guān)的遺傳變異，但尚未成功翻譯用于臨床。外顯子組測序僅分析

鹽水水芹 Thellungiella salsuginea適應(yīng)生活在極端條件下，并在地球上一些最惡劣的環(huán)境中繁衍生息，包括吉達(dá)國王阿卜杜勒阿齊茲大學(xué)的Han

這是第一次，美國食品和藥物管理局已清除，在臨床實驗室中使用的新一代測序儀，推進(jìn)日常醫(yī)療中使用基因組醫(yī)學(xué)。美國食品和藥物管理局于 20

數(shù)百名研究人員參加了美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)第27 屆 NIH研究年度臨床中心，該研究節(jié)展示了NIH科學(xué)家每天所做的一些重要和改變生活的研

全國各地的家庭很快就會聚集在一起慶祝感恩節(jié)。在所有的公路旅行，秋天的顏色和傳統(tǒng)的晚餐裝飾，假期可能提供機(jī)會，以記錄健康問題，使...

在過去幾年中，研究人員采用DNA測序技術(shù)來識別致病突變，如與視網(wǎng)膜最常見的遺傳性疾病，常染色體隱性視網(wǎng)膜色素變性(ARRP)相關(guān)的突變，最

概觀自人類基因組計劃開始以來，基因是否可以獲得專利一直存在爭議。辯論的核心問題是基因的發(fā)現(xiàn)是否足以宣稱發(fā)明，以及基因?qū)＠欠駮?..

調(diào)查后的調(diào)查反復(fù)顯示，大多數(shù)醫(yī)生認(rèn)為基因組學(xué)對于疾病診斷，治療和預(yù)防方面的重大進(jìn)展至關(guān)重要。但對于許多同樣的醫(yī)生來說，如何最好...

基因組醫(yī)學(xué)部舉辦了網(wǎng)絡(luò)研討會 ，對GWAS目錄 進(jìn)行了當(dāng)前用途和未來發(fā)展方向，以突出當(dāng)前用途，并探討GWAS目錄的優(yōu)先事項和未來方向。GWAS

美國國立衛(wèi)生研究院今天在自然界宣布，已經(jīng)與已故Henrietta Lacks的家人達(dá)成了諒解，允許生物醫(yī)學(xué)研究人員控制對來自其腫瘤(通常稱為HeLa

阿爾茨海默病 - 一種導(dǎo)致進(jìn)行性癡呆，定向障礙和行為改變的神經(jīng)系統(tǒng)疾病 - 今年將影響超過500萬美國人。雖然5%的阿爾茨海默病患者由于

近250名科學(xué)家 - 包括微生物學(xué)家，醫(yī)生，生物學(xué)家，計算生物學(xué)家，流行病學(xué)家，生物倫理學(xué)家，生態(tài)學(xué)家甚至是精神科醫(yī)生 - 最近聚集在

國家人類基因組研究所(NHGRI)研究人員參加了與丹佛科羅拉多大學(xué)，加拿大蒙特利爾麥吉爾大學(xué)和瑞士蘇黎世大學(xué)兒童醫(yī)院同事的國際研究，他們