在過去的二十年中，已經(jīng)鑒定了幾種遺傳機(jī)制用于不同類型的共濟(jì)失調(diào)，即中樞神經(jīng)系統(tǒng)和外周神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。這些范圍從編碼線粒...

結(jié)腸直腸癌是全球第三大致命癌癥。先前的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)顯示，發(fā)生結(jié)直腸癌的部分風(fēng)險(xiǎn)是遺傳性的，其中10個(gè)基因座被鑒定為具有與該

Carnevale，Mingarelli，Malpuech和Michels是三種罕見的發(fā)育障礙，對(duì)胎兒發(fā)育有顯著影響，包括面部畸形，唇腭裂，學(xué)習(xí)障礙和肢體異常。一組

在20世紀(jì)60年代早期，在一些免疫系統(tǒng)正常的人的皮膚，指甲，口腔或生殖器上發(fā)現(xiàn)了通常無害的白色念珠菌的嚴(yán)重感染 。最初的臨床研究發(fā)現(xiàn)，

原始性侏儒癥是一組導(dǎo)致生長(zhǎng)緩慢和體型縮小的疾病，開始發(fā)生在產(chǎn)前。Meier-Gorlin綜合征是這種疾病的一種形式，其特征是人耳朵小，膝蓋不發(fā)

正在進(jìn)行的關(guān)于卡塔爾種群遺傳構(gòu)成的研究揭示了三個(gè)不同的亞種群，這些亞種群具有影響疾病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳變異，以及藥物可能的功效和副作用...

參與童年白內(nèi)障突變已被證明是通過轉(zhuǎn)錄后調(diào)控的破壞介導(dǎo)器官的遺傳發(fā)育障礙的第一個(gè)已知的情況下，在一項(xiàng)新的研究 科學(xué)的一項(xiàng)國(guó)際合作，包

閉角型青光眼影響全球約1600萬人，導(dǎo)致其中400萬人失明。這種類型的青光眼是由眼內(nèi)壓升高引起的。人們一直認(rèn)為虹膜會(huì)阻塞眼睛的排水網(wǎng)絡(luò)，

由于卡塔爾威爾康奈爾醫(yī)學(xué)院(WCMC-Q)1的新研究，棗椰農(nóng)可能很快就能將作物產(chǎn)量提高100%。與許多開花植物不同，棗椰樹是雌雄異株的，因?yàn)樗?

當(dāng)醫(yī)療人員進(jìn)入美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院臨床中心(全國(guó)首屈一指的243床研究醫(yī)院)時(shí)，他們知道這名病重的婦女?dāng)y帶了一種抗藥性細(xì)菌。2011年6月，一

NHGRI科學(xué)主任和炎癥性疾病專家丹尼爾·卡斯特納(Daniel Kastner)將在9月份恢復(fù)醫(yī)學(xué)基因組學(xué)系列講座，引領(lǐng)發(fā)言人陣容。該系列成立于2011

隨著年齡的增長(zhǎng)，我們的頭發(fā)會(huì)變灰，我們的皮膚會(huì)出現(xiàn)皺紋，肌肉會(huì)失去色調(diào)。有些人轉(zhuǎn)而使用外科手術(shù)來對(duì)抗衰老的這些不那么迷人的副作...

人類基因組計(jì)劃產(chǎn)生了DNA中30億對(duì)化學(xué)字母的幾乎完整的序列，體現(xiàn)了人類遺傳密碼 - 但這個(gè)藍(lán)圖的工作方式卻很少?，F(xiàn)在，經(jīng)過全球32個(gè)實(shí)驗(yàn)

人類基因組的測(cè)序有望徹底改變臨床醫(yī)學(xué)，我們8月的基因組推進(jìn)是朝著實(shí)現(xiàn)這一承諾的方向邁出的又一步。6月，我們報(bào)道了人類微生物組計(jì)劃...

孩子眼睛的治療前和治療后照片令人震驚。它們描繪了兒童角膜的橫截面 - 在一個(gè)圖像中穿透了數(shù)千個(gè)潛在的疼痛和破壞性的結(jié)晶碎片。一年之

Daniel L Kastner，醫(yī)學(xué)博士，博士。國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)的科學(xué)主任，當(dāng)選為醫(yī)學(xué)研究所(IOM)，是衛(wèi)生和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的最高榮譽(yù)之一

在發(fā)表新疾病發(fā)現(xiàn)僅僅10個(gè)月后，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的研究人員重復(fù)了這一成就，將他們的注意力重新帶回了同一個(gè)基因。這兩種疾病都會(huì)引...

從揭示DNA的雙螺旋到編碼構(gòu)成人類完整基因藍(lán)圖的大約30億個(gè)代碼的序列，我們的內(nèi)在發(fā)現(xiàn)之旅充滿了歷史性的里程碑。實(shí)現(xiàn)對(duì)人類基因組的理解

今年秋天，來自全國(guó)各地機(jī)構(gòu)的3,500多名學(xué)生聚集在西雅圖，為推進(jìn)西班牙裔，Chicanos和美洲原住民科學(xué)協(xié)會(huì)(SACNAS)會(huì)議。該組織促進(jìn)了追求

假日季節(jié)意味著食物 - 很多食物。從感恩節(jié)火雞和餡餅到節(jié)日餅干和蛋酒，我們保持填充，直到不可避免的新年決心縮小到更小的尺寸。雖然力