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      與智力殘疾有關(guān)的基因
      
			
      
				2018-12-21 11:10:58
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      大多數(shù)關(guān)于早發(fā)性認(rèn)知障礙的研究主要集中在X染色體相關(guān)的智力障礙(XLID)，這是一種與X染色體相關(guān)的精神發(fā)育遲滯，在男性中更為常見。研究人員已經(jīng)在XLID中涉及90多種不同的基因突變，但它占智力殘疾病例的不到10%，這意味著絕大多數(shù)遺傳缺陷可能是常染色體。
      

      與智力殘疾有關(guān)的基因
      

      為了尋找這些鮮為人知的遺傳缺陷，來自伊朗，德國，加拿大的研究人員和馬斯喀特皇家醫(yī)院的遺傳學(xué)家Anna Rajab對阿曼進(jìn)行了新一代測序，對136名患有常染色體隱性智力殘疾的近親家庭成員進(jìn)行了測序。研究人員解釋說，北非和中東大型近親家庭的優(yōu)勢使該地區(qū)成為研究常染色體隱性智力殘疾(ARID)作用的沃土。
      

      該研究設(shè)法確定了76個研究家族中個別基因的76個突變，研究人員認(rèn)為這些突變可能是導(dǎo)致疾病的。這些基因變異中的50個是新的并且與ARID無關(guān)。幾乎沒有常見的ARID形式。這兩種突變中只有兩種出現(xiàn)在兩個不同的家族中，這進(jìn)一步證明了研究人員聲稱ARID在性質(zhì)上非常異質(zhì)。
      

      一些突變包括小的或完整的外顯子缺失，基因移碼和無義突變以及不完整的蛋白質(zhì)。極少數(shù)突變基因?qū)ι窠?jīng)元具有特異性，其中大部分蛋白參與關(guān)鍵的細(xì)胞過程，如能量代謝，轉(zhuǎn)錄和翻譯，這些都是正常大腦功能和發(fā)育的關(guān)鍵。目前尚不清楚為什么這些影響僅限于大腦，即使這些蛋白質(zhì)在整個身體中起作用。
      

      這些發(fā)現(xiàn)可能為診斷和預(yù)防某些形式的智力殘疾開辟了新的方法，甚至可以治療某些形式的ARID。此外，研究人員團(tuán)隊(duì)推測，這項(xiàng)研究可能是闡明其他常見疾病的模型，如ARID，可能由許多不同的基因缺陷引起。
      
			

			
        
      
			
      
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