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      紊亂被確定為單基因突變
      
			
      
				2018-12-21 10:53:06
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      根據(jù)今天發(fā)表在Nature Genetics上的研究，單個基因的突變導(dǎo)致了一種復(fù)雜的疾病，其特征是面部，腦部，血液，心臟，骨骼和性腺的異常發(fā)育 。
      

      紊亂被確定為單基因突變
      

      哈馬綜合癥是由阿拉伯基因組研究中心(CAGS)理事會成員Hanan Hamamy于2007年首次描述的，它是一種先天性疾病，其特征是眼睛寬闊，耳朵異常突出，頭部扁平。這些顱面缺損伴有輕度至中度的聽力損失，邊緣智力，肩膀傾斜和骨骼脆弱。
      

      由新加坡科學(xué)，技術(shù)和研究機構(gòu)(A * STAR)的Bruno Reversade領(lǐng)導(dǎo)的研究小組，包括約旦大學(xué)安曼分校的Osama Ababneh，分析了來自約旦和土耳其的兩個近親家庭的DNA。
      

      他們在Iroquois-5(IRX5)基因的兩個拷貝中鑒定了該病癥的五個患者的點突變。 IRX5是幾十種主基因之一，可控制所有多細胞生物胚胎發(fā)育過程中的模式和身體計劃形成。
      

      通過使用所謂的嗎啉代小RNA分子，研究人員撞倒的表達 IRX5在 非洲爪蟾在神經(jīng)發(fā)育的早期階段青蛙胚胎。
      

      胚胎表現(xiàn)出與患有哈馬綜合癥的人類相同的解剖學(xué)缺陷。該綜合征的發(fā)生是神經(jīng)嵴細胞遷移受損的結(jié)果，神經(jīng)嵴細胞通常在發(fā)育早期從神經(jīng)系統(tǒng)遷移出來，形成其他組織，如骨骼和面部軟骨。
      

      研究人員發(fā)現(xiàn)，通過降低IRX5的表達，嗎啉代處理的胚胎的Sdf1基因表達增加了近20倍，該 基因編碼一個小的信號分子，對于顱骨神經(jīng)嵴細胞的遷移至關(guān)重要。
      

      因此，IRX5通過抑制Sfd1表達來控制顱面發(fā)育 。“我們認為這一發(fā)現(xiàn)可以為骨質(zhì)疏松癥，心臟病和貧血等常見疾病開辟新的治療方案，這些疾病會影響全球數(shù)百萬人，”Reversade說。
      
			

			
        
      
			
      
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