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      導(dǎo)致青光眼的基因突變
      
			
      
				2018-12-23 11:09:45
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      閉角型青光眼影響全球約1600萬人，導(dǎo)致其中400萬人失明。這種類型的青光眼是由眼內(nèi)壓升高引起的。人們一直認為虹膜會阻塞眼睛的排水網(wǎng)絡(luò)，阻止房水離開，從而增加壓力。然而，該病癥的確切遺傳和分子機制尚不清楚。
      

      導(dǎo)致青光眼的基因突變
      

      現(xiàn)在，來自突尼斯，瑞典和美國的一組研究人員在自然遺傳學(xué)報告中 發(fā)現(xiàn)了一種基因突變，它可以減小眼睛的大小，使虹膜更有可能阻礙排水發(fā)生的角度。
      

      攜帶突變的小鼠，命名為 Grm4突變體，其眼軸長度平均比正常小鼠短4.4%，出生后減少。根據(jù)美國緬因州霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所論文的作者之一西蒙約翰的說法，這種減少在某些小鼠品系中更為嚴重。
      

      然而，在兩組小鼠中，鏡片的大小相似。因此，在突變小鼠中，鏡片占據(jù)了眼睛體積的較大比例，因此更可能阻礙排水系統(tǒng)。當瞳孔擴張時，虹膜以眼睛的角度聚集。這導(dǎo)致易受角閉合性青光眼影響的眼睛閉角增加。當研究人員擴張小鼠的瞳孔時，突變小鼠的眼壓明顯增加。這進一步支持了這些小鼠的眼內(nèi)壓升高與眼睛閉角有關(guān)的觀點。
      

      研究人員將Grm4突變定位于 編碼稱為PRSS56的絲氨酸蛋白酶的基因。所述 GRM4突變并沒有影響的合成基質(zhì)上PRSS56的蛋白酶活性，但研究人員表明突變可改變其為在眼睛中的內(nèi)源性底物的活性，導(dǎo)致增加眼壓的變化。
      

      研究人員還調(diào)查了6名突發(fā)性家庭患有后部小眼病，這種疾病的特征是眼后段尺寸減小。他們在患有該疾病的所有研究人員中發(fā)現(xiàn)了PRSS56中的兩個突變 。這些突變導(dǎo)致PRSS56具有與Grm4突變相似的缺陷 。
      

      需要進一步研究以提高我們對PRSS56的理解 以及該基因突變在其他眼部疾病中的作用。
      
			

			
        
      
			
      
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