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      美國國立衛(wèi)生研究院的研究人員發(fā)現(xiàn)罕見自身炎癥疾病的基因改變
      
			
      
				2018-12-23 10:47:46
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      在發(fā)表新疾病發(fā)現(xiàn)僅僅10個(gè)月后，美國國立衛(wèi)生研究院的研究人員重復(fù)了這一成就，將他們的注意力重新帶回了同一個(gè)基因。這兩種疾病都會引起極為罕見的自身炎癥，但由于這種基因在每種疾病中以不同的方式發(fā)生改變，因此它們會出現(xiàn)明顯的癥狀。該團(tuán)隊(duì)包括在國家人類基因組研究所(NHGRI)研究炎癥性疾病的研究人員以及國家過敏和傳染病研究所過敏性疾病實(shí)驗(yàn)室的合作者。
      

      美國國立衛(wèi)生研究院的研究人員發(fā)現(xiàn)罕見自身炎癥疾病的基因改變
      

      新發(fā)現(xiàn)的罕見病癥是由編碼磷脂酶C- gamma2(PLCG2)的基因改變引起的，PLCG2是一種參與免疫細(xì)胞調(diào)節(jié)以及炎癥和免疫反應(yīng)的酶。新的病癥不是缺失早期疾病發(fā)現(xiàn)的DNA序列，而是由基因外顯子中DNA的取代引起的。外顯子是攜帶蛋白質(zhì)代碼的基因內(nèi)的DNA序列的子部分。替代DNA序列修飾酶的功能。研究人員通過全外顯子組測序發(fā)現(xiàn)了該基因，該技術(shù)專注于編碼蛋白質(zhì)的人類基因組的1%至2%。
      

      他們的報(bào)告發(fā)表在2012年10月5日的“ 美國人類遺傳學(xué)雜志”上。早先的報(bào)告發(fā)表在2012年1月11日的新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志上。
      

      “遺傳分析的先進(jìn)技術(shù)使我們能夠確定一些自身炎癥性疾病的原因，并認(rèn)識到它們不是一個(gè)大群體，”NHGRI醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會的資深作者和科學(xué)家科學(xué)家Ivona Aksentijevich說。“我們希望更好地了解這些疾病最終將有助于開發(fā)更有針對性的療法。”
      

      研究人員發(fā)現(xiàn)這種情況非常明顯，病例非常少。父親和女兒是本研究中唯一受影響的患者。在由NI Kastner，MD，博士，共同作者和NHGRI科學(xué)主任指導(dǎo)的NIH臨床研究中，每個(gè)人都與4名未受影響的家庭成員一起參與了10多年。他們的癥狀包括反復(fù)發(fā)作的水皰，關(guān)節(jié)疼痛，支氣管感染，眼睛和結(jié)腸炎癥以及輕度免疫缺陷。到目前為止，美國國立衛(wèi)生研究院的Kastner博士的臨床研究小組無法診斷導(dǎo)致父親和女兒癥狀的原因。每位患者都表現(xiàn)出一系列癥狀，這些癥狀對大多數(shù)常規(guī)療法無效。
      

      NHGRI團(tuán)隊(duì)研究了炎癥性疾病的遺傳學(xué)已有20年，甚至建立了自身炎癥疾病的概念。這類疾病是由一種或多種調(diào)節(jié)先天免疫反應(yīng)的基因中的變體引起的，這是一種與先前暴露于病原體所獲得的免疫不同的免疫?；加凶陨硌装Y疾病的人患有終身反復(fù)發(fā)作的全身性炎癥。盡管導(dǎo)致變異改變的基因版本的疾病導(dǎo)致變異 - 在12種導(dǎo)致各種單基因自身炎癥疾病的基因中被鑒定出來，但超過50%的自身炎癥癥狀的患者仍然未被診斷出來。
      

      研究人員將這種新疾病稱為APLAID，它是描述性名稱，自身炎癥，PLCG2相關(guān)抗體缺乏和免疫失調(diào)的縮寫。他們在早期的疾病發(fā)現(xiàn)中使用了部分名稱，稱這種情況為PLAID。與患有PLAID的患者的經(jīng)歷相比，APLAID中的DNA序列取代導(dǎo)致更明顯的自身炎癥癥狀。在許多身體上的區(qū)別中，最顯著的是，與APLAID的癥狀不同，PLAID的癥狀是由感冒引發(fā)的。
      

      “同一基因的不同改變可能表現(xiàn)出截然不同的影響，”NHGRI炎癥性疾病科的共同作者和博士后研究員周慶說。她指出，對PLCG2中具有不同改變的人的研究表明，基因內(nèi)突變可能發(fā)生廣泛的變異，特別是細(xì)胞信號傳導(dǎo)的差異可能與先天免疫系統(tǒng)的廣泛疾病有關(guān)。該小組繼續(xù)研究PLCG2炎癥的作用以及發(fā)現(xiàn)其他自身炎癥性疾病患者的遺傳原因。
      
			

			
        
      
			
      
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