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      發(fā)現(xiàn)了CMC疾病的基因和免疫蛋白

      在20世紀(jì)60年代早期,在一些免疫系統(tǒng)正常的人的皮膚,指甲,口腔或生殖器上發(fā)現(xiàn)了通常無害的白色念珠菌的嚴(yán)重感染 。最初的臨床研究發(fā)現(xiàn),慢性粘膜皮膚念珠菌病(CMC)是一種較溫和的常染色體顯性遺傳(AD)基因型或較罕見的常染色體隱性遺傳(AR)。但是,對于一個人如何或為何對這種單一的微生物敏感以及遺傳或免疫功能障礙在起作用的情況,我們了解得更多。

      發(fā)現(xiàn)了CMC疾病的基因和免疫蛋白

      現(xiàn)在,紐約洛克菲勒大學(xué),巴黎巴黎笛卡爾大學(xué)和利雅得沙特國王大學(xué)實驗室的國際團(tuán)隊合作已經(jīng)確定了兩種形式的基因突變。通過這樣做,他們發(fā)現(xiàn)免疫系統(tǒng)的哪些部分被破壞,以使真菌克服我們的T細(xì)胞免疫。

      該團(tuán)隊選擇了摩洛哥第一代表兄弟所生的孩子,并診斷出患有這種疾病的AR類型,以及一名攜帶AD形式的阿根廷家庭。他們測序7個基因編碼懷疑導(dǎo)致類似的窄幅區(qū)間疾病的各種白細(xì)胞介素(IL)今天公布其結(jié)果 科學(xué)。

      隱性類型是由IL-17RA基因的無義突變引起的,該突變阻止免疫系統(tǒng)的細(xì)胞響應(yīng)由細(xì)胞外病原體(例如白色念珠菌)觸發(fā)的白細(xì)胞介素-17(IL-17)信號 。而主要形式是由IL-17F的錯義突變引起的,這破壞了蛋白質(zhì)如何與其他細(xì)胞因子結(jié)合,從而阻斷有效反應(yīng)。

      “這是一個真正的原理證明,CMC是由IL-17天生缺乏引起的一種獨特疾病。它也是第一個證明IL-17在另一種由于感染范圍狹窄引起的疾病中的作用。 “紐約洛克菲勒大學(xué)的Jean-Laurent Casanova說,這項研究的首席研究員。

      既然原因已知,就有可能用重組形式的IL-17測試治療病情。沙特國王大學(xué)的團(tuán)隊負(fù)責(zé)人Saleh Al-Muhsen正在繼續(xù)與其他實驗室合作,研究一大批CMC患者,以發(fā)現(xiàn)是否涉及任何其他基因或免疫蛋白??ㄋ_諾瓦說,這應(yīng)該“為人類傳染病遺傳易感性的更多潛在發(fā)現(xiàn)敞開大門。”

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