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      SACNAS會(huì)議展示了NHGRI明礬Keolu Fox的最佳成果
      
			
      
				2018-12-23 10:45:13
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      今年秋天，來(lái)自全國(guó)各地機(jī)構(gòu)的3,500多名學(xué)生聚集在西雅圖，為推進(jìn)西班牙裔，Chicanos和美洲原住民科學(xué)協(xié)會(huì)(SACNAS)會(huì)議。該組織促進(jìn)了追求高級(jí)學(xué)位，職業(yè)和領(lǐng)導(dǎo)職位的少數(shù)族裔科學(xué)家的成功。
      

      SACNAS會(huì)議展示了NHGRI明礬Keolu Fox的最佳成果
      

      SACNAS成員和2010年國(guó)家人類基因組研究所，多元化行動(dòng)計(jì)劃校友Keolu Fox重新調(diào)整了他的研究方法和技術(shù)，揭示了人類遺傳變異及其在疾病中的作用。他之前曾探討過(guò)人類遺傳變異對(duì)墨西哥裔美國(guó)家庭中患有自閉癥譜系障礙的患者的影響(美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院夏季學(xué)生明礬獲得最佳研究生獎(jiǎng)學(xué)金獎(jiǎng))。
      

      “我不想受到一種疾病或表型的限制，而是希望更接近技術(shù)開(kāi)發(fā)方面的事情，”?？怂瓜壬f(shuō)，他是夏威夷人，也是華盛頓大學(xué)(UW)的三年級(jí)學(xué)生。西雅圖。
      

      會(huì)議組織者在2012年獲得遺傳學(xué)類SACNAS研究生口頭報(bào)告獎(jiǎng)。他的演講展示了西雅圖華盛頓大學(xué)基因組科學(xué)系開(kāi)發(fā)的一項(xiàng)新技術(shù)。該技術(shù)使用下一代人類基因組序列數(shù)據(jù)(特別是外顯子組測(cè)序)確定ABO血型，該數(shù)據(jù)集中于編碼蛋白質(zhì)的基因組的1%至2%的關(guān)鍵性。
      

      使用來(lái)自6,800個(gè)人(半數(shù)非裔美國(guó)人和半數(shù)高加索人)的序列數(shù)據(jù)，研究人員能夠準(zhǔn)確識(shí)別ABO血型，并比較高加索人和非洲裔美國(guó)人的紅十字會(huì)人口估計(jì)數(shù)。
      

      “具體來(lái)說(shuō)，我們正在比較ABO基因中的單倍型，”?？怂瓜壬f(shuō)，指的是一組DNA變異，這些變異往往是一起遺傳的。“這些患者被選擇進(jìn)行外顯子組測(cè)序，因?yàn)樗麄兓加懈鞣N心臟，肺和血液相關(guān)疾病。”
      

      ?？怂瓜壬难芯恐荚诹私庠摻MABO基因中發(fā)現(xiàn)的特定單倍型，并將該單倍型與ABO系統(tǒng)內(nèi)的相關(guān)聯(lián)，以檢測(cè)這些亞型是否使研究參與者易患不同的疾病。
      

      “我們還能夠確定母系和父系遺傳的單倍型，因?yàn)槟阌袃蓚€(gè)ABO基因拷貝 - 一個(gè)遺傳自你的母親，一個(gè)遺傳自你父親。” 該項(xiàng)目代表了ABO基因的作用及其對(duì)疾病易感性的貢獻(xiàn)的下一代高通量研究。
      

      “這非常重要，因?yàn)楦鶕?jù)你的血型A，B或O，你容易患上不同的疾病。例如，AB患者發(fā)生心臟病的風(fēng)險(xiǎn)更高，”Fox先生說(shuō)。“我也相信這項(xiàng)技術(shù)將有助于減少輸血相關(guān)的死亡，以及器官移植排斥。”
      

      ?？怂瓜壬鷮?duì)改善代表性不足人群的健康結(jié)果的熱情仍然是他的首要任務(wù)。他認(rèn)為，人類基因組測(cè)序技術(shù)有朝一日將成為臨床診斷技術(shù)的主要形式。
      

      “大約96%的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)，比較了有和沒(méi)有感興趣的疾病的人的遺傳變異，已經(jīng)在高加索人的科目上進(jìn)行，”福克斯先生說(shuō)。“那些最需要幫助的人不應(yīng)該是最后一個(gè)從遺傳研究中受益的人，或者健康差距的差距將繼續(xù)擴(kuò)大。”
      
			

			
        
      
			
      
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