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      蛋白質(zhì)缺陷指向新的共濟失調(diào)
      
			
      
				2018-12-23 11:23:49
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      在過去的二十年中，已經(jīng)鑒定了幾種遺傳機制用于不同類型的共濟失調(diào)，即中樞神經(jīng)系統(tǒng)和外周神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。這些范圍從編碼線粒體蛋白的基因突變到在DNA修復中起作用的突變。
      

      蛋白質(zhì)缺陷指向新的共濟失調(diào)
      

      一組沙特阿拉伯和法國研究人員發(fā)現(xiàn)了一種未知形式的隱性共濟失調(diào)，這是一種遺傳性的共濟失調(diào)，他們將三名來自一個大血緣家庭的沙特阿拉伯兒童稱為“Salih共濟失調(diào)”。
      

      研究人員發(fā)現(xiàn)，這種形式的共濟失調(diào)是由基因KIAA0226的突變引起的，該基因 編碼新的蛋白質(zhì)rundataxin。三個孩子的父母和單個突變基因的健康攜帶者沒有表現(xiàn)出共濟失調(diào)的跡象或癥狀，消除了突變可能占主導地位的可能性?；蛑械囊拼a突變改變了rundataxin的尾端，僅導致蛋白質(zhì)功能的部分喪失。
      

      這種疾病在兒童時期早期發(fā)病，在青少年時期進展為純小腦性共濟失調(diào)。三個孩子中的兩個也表現(xiàn)出癲癇和精神發(fā)育遲滯，但是如此小的樣本量，這些條件是否與rundataxin基因的突變有關(guān)仍然是不確定的。
      

      這種新發(fā)現(xiàn)的蛋白質(zhì)的缺乏似乎通過囊泡運輸和細胞信號傳導途徑引起共濟失調(diào)，這與已知形式不同。它在體內(nèi)的功能和作用尚不清楚，但對龍達霉素及其結(jié)構(gòu)的進一步研究應(yīng)闡明這種有缺陷的蛋白質(zhì)如何引起共濟失調(diào)。
      
			

			
        
      
			
      
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