卡塔爾亞群的疾病風(fēng)險(xiǎn)和治療反應(yīng)各不相同
正在進(jìn)行的關(guān)于卡塔爾種群遺傳構(gòu)成的研究揭示了三個(gè)不同的亞種群,這些亞種群具有影響疾病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳變異,以及藥物可能的功效和副作用。
該研究由美國(guó)的威爾康奈爾醫(yī)學(xué)院,卡塔爾的卡塔爾學(xué)院和卡塔爾的哈馬德醫(yī)療公司進(jìn)行。“人口中最大的部分是阿拉伯貝都因人,這是一個(gè)相當(dāng)同質(zhì)的基因組,在很大程度上可以預(yù)期在這個(gè)地區(qū),”紐約威爾康奈爾醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)家羅納德·克里斯特說(shuō),他是主要研究者之一。
“但是后來(lái)有第二批卡塔爾人以波斯為基礎(chǔ),與亞洲和巴基斯坦有一點(diǎn)點(diǎn)混合。然后還有第三個(gè)人口是撒哈拉以南非洲人。”
這三個(gè)亞群暴露于相同的環(huán)境,但它們之間存在遺傳差異和可變性。“這對(duì)他們對(duì)藥物的反應(yīng)具有實(shí)際意義。某些藥物在每個(gè)人群中的效果可能比其他人更好,”Crystal補(bǔ)充道。
與世界上大多數(shù)現(xiàn)代社會(huì)一樣,卡塔爾正在遭遇糖尿病,肥胖和心血管疾病的流行。最近的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)已經(jīng)確定了幾種增加個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)的基因。然而,這些研究是基于歐洲人群,使其在不同血統(tǒng)的人群中價(jià)值較低。
同質(zhì)性
卡塔爾人口的構(gòu)成使其成為研究負(fù)責(zé)非歐洲風(fēng)險(xiǎn)因素的基因的理想選擇。“卡塔爾人是一個(gè)人口,在高度結(jié)構(gòu)化的地方進(jìn)化,他們傾向于在他們的部落內(nèi)結(jié)婚,因此有一些血緣關(guān)系,”Crystal說(shuō)。
“理解為什么卡塔爾人對(duì)某些疾病更敏感,這里研究可能比其他人群更容易,因?yàn)楦嗟耐|(zhì)性。
“所以這不僅對(duì)卡塔爾人口很重要,而且通過(guò)研究他們自己的人口,卡塔爾人也可以為世界生物醫(yī)學(xué)研究做出貢獻(xiàn)。”
哈馬德醫(yī)療公司的內(nèi)分泌專家Mahmoud Zirie說(shuō),這項(xiàng)研究將持續(xù)三年。“我們現(xiàn)在有超過(guò)300人參與基因檢測(cè),但我們的目標(biāo)是在未來(lái)一段時(shí)間內(nèi)達(dá)到2000人。”
Crystal在3月14日至16日在卡塔爾多哈舉行的影響脂質(zhì)代謝研討會(huì)(DALM 2011)的第十七屆國(guó)際藥物研討會(huì)上展示了一些初步結(jié)果。Qataris 患肥胖癥和肥胖相關(guān)基因(FTO)的可能性是肥胖和II型糖尿病的危險(xiǎn)因素的1.2倍。
“我們還觀察到三種群體中存在的遺傳變異性與一種稱為5-氟尿嘧啶的化療藥物的易感性不同,后者被廣泛用于治療結(jié)腸癌以??及其他癌癥,”Crystal說(shuō)。風(fēng)險(xiǎn)等位基因被發(fā)現(xiàn)在卡塔爾人群中流行率很高,可使藥物的毒性增加四倍。
“卡塔爾人群在人口中與具有這種遺傳變異性的人群的相對(duì)比例不同。因此,你不僅具有遺傳變異性,而且你所來(lái)自的亞群體也可能增加風(fēng)險(xiǎn),”Crystal補(bǔ)充說(shuō)。
Crystal強(qiáng)調(diào)這些信息對(duì)卡塔爾的醫(yī)生尤為重要。“你必須注意這一點(diǎn),因?yàn)楦鶕?jù)他們的遺傳背景診斷和治療卡塔爾的方式可能會(huì)有所不同。”
該團(tuán)隊(duì)正在與阿曼和其他海灣國(guó)家的醫(yī)生和科學(xué)家進(jìn)行對(duì)話,以擴(kuò)大他們的研究覆蓋更多國(guó)家。“我認(rèn)為這是一個(gè)非常明顯的事實(shí),這是中東可以為科學(xué)作出重大貢獻(xiàn)的一個(gè)領(lǐng)域。它將有助于我們?cè)谶z傳學(xué)方面的整體理解。”
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