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核黃素治療進(jìn)行性兒童神經(jīng)變性
Brown-Vialetto-Van Laere綜合征(BVVL)是1894年首次描述的一組罕見(jiàn)的兒童神經(jīng)退行性疾病,可導(dǎo)致聽(tīng)力喪失,癱瘓,呼吸衰竭和死亡。由倫敦
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突變與胰腺腫瘤的類(lèi)型有關(guān)
雖然胰腺癌不是常見(jiàn)的癌癥,但它是該疾病最致命的形式之一:只有6%的患者存活超過(guò)五年。研究人員現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)一種基因突變,導(dǎo)致一種類(lèi)型的...
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已解散的精子固定在突變的基因上
全世界有超過(guò)2000萬(wàn)男性不育。已知有幾種基因突變會(huì)損害精子的運(yùn)動(dòng)性 - 這是使卵子受精的一種關(guān)鍵功能。來(lái)自法國(guó)和突尼斯的一組研究人員
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罕見(jiàn)腦腫瘤的遺傳驅(qū)動(dòng)因素
顱咽管瘤是罕見(jiàn)的良性腦腫瘤,具有潛在的破壞性臨床效果,包括視覺(jué)缺陷,嚴(yán)重頭痛,智力功能受損和肥胖。由于它們?cè)诖竽X中的位置,可能...
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在化石中發(fā)現(xiàn)的穴居人洞穴
研究人員在分析了摩洛哥東部地區(qū)的化石頜骨后,穴居人員患有蛀牙。齲齒是一種細(xì)菌性疾病,在食用富含碳水化合物的飲食的人的牙齒中形成...
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細(xì)胞信號(hào)通路涉及癌癥形成
細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)途徑有助于在新細(xì)胞的生長(zhǎng)和胚胎發(fā)育過(guò)程中如何分化成特定類(lèi)型的細(xì)胞之間保持良好的平衡。當(dāng)這些信號(hào)出錯(cuò)時(shí),這種控制可能...
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肥胖老年人的抑郁癥飆升
這一發(fā)現(xiàn)在60至74歲的成年人中特別強(qiáng)烈,對(duì)于肥胖者來(lái)說(shuō),肥胖的風(fēng)險(xiǎn)是四倍。這是考慮的初步工作,& 39;我們需要為這一人群設(shè)計(jì)干預(yù)措施是
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計(jì)算機(jī)模型將基因位點(diǎn)轉(zhuǎn)變?yōu)榧膊C(jī)制
雖然全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)已被證明在揭示與疾病相關(guān)的基因位點(diǎn)方面具有無(wú)可估量的價(jià)值,但確定這些基因座內(nèi)確切的致病變體以及變體如何引
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癌癥綜合征的分類(lèi)將有助于患者
DNA錯(cuò)配修復(fù)(MMR)識(shí)別并修復(fù)破壞DNA結(jié)構(gòu)的突變。MMR基因MLH1,MSH2,MSH6和PMS2的缺陷導(dǎo)致Lynch綜合征,這是一種遺傳性疾病,使人處于結(jié)腸
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神經(jīng)退行性疾病的遺傳圖譜提供了病理學(xué)的線索
遺傳性痙攣性截癱(HSP)是一組遺傳性神經(jīng)退行性疾病,由皮質(zhì)脊髓束(CST)功能喪失引起,其傳導(dǎo)從大腦到脊髓的信號(hào),導(dǎo)致下肢的進(jìn)行性痙攣。由
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表觀遺傳學(xué)影響對(duì)疼痛的敏感性
雖然疼痛是存在的一個(gè)組成部分,但對(duì)于它如何起作用或?yàn)槭裁从行┤吮绕渌烁舾袇s知之甚少。更好地理解疼痛的機(jī)制有一天可能會(huì)幫助全...
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埃及發(fā)現(xiàn)的化石給出了島上笨拙蝙蝠起源的線索
在埃及沙漠中發(fā)現(xiàn)的化石讓科學(xué)家們了解了馬達(dá)加斯加笨腳蝙蝠的起源。兩個(gè)滅絕物種的挖掘顎骨首次將奇怪的島嶼蝙蝠家族進(jìn)化到非洲大陸。...
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比目魚(yú)基因提供了對(duì)性染色體進(jìn)化的洞察力
半光滑舌苔(Cynoglossus semilaevis)是一種沿中國(guó)沿海養(yǎng)殖的海洋比目魚(yú),其性別主要取決于性染色體的遺傳,但也受環(huán)境因素的影響。在高溫
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化合物顯示出對(duì)抗乳腺癌的早期前景
最近發(fā)表在分子癌癥雜志上的一項(xiàng)研究表明,喹喔啉二-N-氧化物(DCQ)可有效對(duì)抗小鼠和體外條件下的乳腺癌細(xì)胞。DCQ對(duì)許多類(lèi)型的癌癥都有效,
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基因?qū)γ鄯渖鐣?huì)的眼睛看法
在蜜蜂群中,女王是唯一能夠交配和繁殖的肥沃雌性,為無(wú)菌工人留下了兄弟姐妹的照顧,覓食和防御的作用。蜜蜂中的這種行為在很大程度上...
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研究揭示了潛在的MERS治療的墊腳石
據(jù)Nature Communications報(bào)道,一組研究人員設(shè)計(jì)了一種能阻礙中東呼吸綜合癥冠狀病毒(MERS-CoV)進(jìn)入宿主細(xì)胞的肽。這種病毒可能起源于駱駝
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基于絲的膜凈化骨形成干細(xì)胞
出于治療目的,通常在脂肪組織中發(fā)現(xiàn)的人脂肪來(lái)源干細(xì)胞(hADSCs)需要從污染細(xì)胞如脂肪細(xì)胞和其他細(xì)胞類(lèi)型中純化。臺(tái)灣國(guó)立中央大學(xué)和沙特阿
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化石的發(fā)現(xiàn)揭示了非洲胎盤(pán)哺乳動(dòng)物鮮為人知的起源
在摩洛哥的Ouled Abdoun盆地發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)頭骨化石可能有助于拼湊非洲和阿拉伯的哺乳動(dòng)物進(jìn)化的故事。來(lái)自摩洛哥中心Minier de Khouribga和
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基因突變降低了糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)
科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn),一些能夠消除某種基因功能的突變(稱(chēng)為功能喪失突變)可以降低人患2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)。在Nature Genetics發(fā)表的一項(xiàng)新研究
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細(xì)胞因子和腫瘤細(xì)胞的保護(hù)機(jī)制
細(xì)胞因子是由細(xì)胞表面釋放或附著的化學(xué)信使。雖然有些可能對(duì)腫瘤細(xì)胞有用,但大多數(shù)細(xì)胞因子有助于免疫細(xì)胞對(duì)抗它們。為了抵御這些免疫...