癌癥綜合征的分類將有助于患者
DNA錯配修復(MMR)識別并修復破壞DNA結構的突變。MMR基因MLH1，MSH2，MSH6和PMS2的缺陷導致Lynch綜合征，這是一種遺傳性疾病，使人處于結腸癌和其他消化道癌癥的高風險中。
國際胃腸道遺傳性腫瘤學會(InSiGHT)開展了一項由意大利佛羅倫薩大學的Maurizio Genuardi領導的研究，包括科威特市科威特大學的Fahd Al-Mulla，以建立一個標準化的MMR基因變異分類方案。 Lynch綜合癥，在Nature Genetics上發(fā)表他們的發(fā)現(xiàn)。
在MMR基因的臨床測試過程中檢測到的DNA變異通常具有不確定的臨床和功能意義。InSiGHT鼓勵研究人員提交未發(fā)表的臨床和研究數(shù)據(jù)。對此進行了審查和系統(tǒng)評估，并應用5層方案對2,360種MMR基因的獨特變體進行分類。
這些MMR基因突變的鑒定將有助于改善癌癥患者及其親屬的臨床管理和遺傳咨詢。
Genuardi說：“這項工作可能使全世界成千上萬的Lynch綜合征家族受益，并可作為其他致病基因的模型。”
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