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      核黃素治療進行性兒童神經(jīng)變性
      
			
      
				2018-12-07 16:19:33
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      Brown-Vialetto-Van Laere綜合征(BVVL)是1894年首次描述的一組罕見的兒童神經(jīng)退行性疾病，可導致聽力喪失，癱瘓，呼吸衰竭和死亡。
      

      由倫敦大學學院神經(jīng)病學研究所的Henry Houlden領導的研究小組，包括來自利雅得King Faisal?？漆t(yī)院和研究中心的Ahmad Al-Odaib和來自貝魯特圣約瑟夫大學的Andre Megarbane，給予高劑量的研究。維生素核黃素給BVVL患者，看看它是否有助于阻止疾病的進展，在Brain雜志上發(fā)表他們的研究結(jié)果。
      

      核黃素治療進行性兒童神經(jīng)變性
      

      研究人員之前曾報道，編碼核黃素轉(zhuǎn)運蛋白RFVT2的基因SLC52A2的突變會導致BVVL。在這項研究中，該團隊專注于18名患有顱神經(jīng)神經(jīng)病變或由于神經(jīng)損傷導致的運動或感覺受損的患者。他們發(fā)現(xiàn)這些患者的核黃素攝取減少，RFVT2表達減少。
      

      然后給患者口服高劑量的核黃素。兩名患者經(jīng)歷了顯著和持續(xù)的臨床和生化改善，而臨床前數(shù)據(jù)顯示十三名患者受益，十名患者的生物化學改善。這表明高劑量核黃素治療可以幫助治療這種神經(jīng)退行性疾病，特別是如果癥狀出現(xiàn)后不久就開始治療。
      

      “對于許多孩子來說，核黃素已經(jīng)改變了他們的生活，讓他們從呼吸機上脫落，出院并開始領導一個相對正常的童年，”霍爾登說。“獲得基因診斷至關重要，我們?nèi)匀环浅ＯＭㄟ^基因檢測來診斷其他家庭。”
      
			

			
        
      
			
      
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