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      已解散的精子固定在突變的基因上
      
			
      
				2018-12-07 16:12:40
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      全世界有超過(guò)2000萬(wàn)男性不育。已知有幾種基因突變會(huì)損害精子的運(yùn)動(dòng)性 - 這是使卵子受精的一種關(guān)鍵功能。來(lái)自法國(guó)和突尼斯的一組研究人員，來(lái)自法國(guó)約瑟夫傅立葉大學(xué)的皮埃爾·雷(Pierre F. Ray)領(lǐng)導(dǎo)的基因動(dòng)力鏈重組1(DNAH1)中發(fā)現(xiàn)了4個(gè)突變，它們編碼精子尾部的運(yùn)動(dòng)蛋白，導(dǎo)致不孕不育
      

      已解散的精子固定在突變的基因上
      

      科學(xué)家對(duì)生活在突尼斯，阿爾及利亞和利比亞的20名精子活動(dòng)受損的不育男性進(jìn)行了全基因組掃描，并將結(jié)果發(fā)表在“美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志”上。
      

      所述DNAH1基因編碼形成在精子鞭毛發(fā)現(xiàn)動(dòng)力蛋白的蛋白質(zhì)的復(fù)雜網(wǎng)絡(luò)的蛋白質(zhì)。通過(guò)使用動(dòng)力蛋白的診斷標(biāo)記，研究人員發(fā)現(xiàn)DNAH1中的突變導(dǎo)致了一種高度混亂的軸絲，即鞭毛的核心結(jié)構(gòu)。這導(dǎo)致大多數(shù)研究患者的異常鞭毛具有0-2%的精子活力。
      

      “我們希望通過(guò)在受影響的男性的睪丸中引入功能性蛋白質(zhì)來(lái)為不孕夫婦開(kāi)發(fā)新的療法，”Ray說(shuō)。
      
			

			
        
      
			
      
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