突變與胰腺腫瘤的類型有關(guān)
雖然胰腺癌不是常見的癌癥,但它是該疾病最致命的形式之一:只有6%的患者存活超過(guò)五年。研究人員現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)一種基因突變,導(dǎo)致一種類型的胰腺腫瘤,稱為功能性胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤(PNET)。
該團(tuán)隊(duì)包括來(lái)自沙特阿拉伯吉達(dá)國(guó)王阿卜杜勒阿齊茲大學(xué)的王軍,對(duì)來(lái)自10名胰島素瘤患者的腫瘤細(xì)胞基因組的編碼區(qū)進(jìn)行了測(cè)序,胰島素瘤是一種可導(dǎo)致胰島素釋放和低血糖不受控制的PNET,在Nature Communications上發(fā)表了他們的發(fā)現(xiàn)。
幾個(gè)樣本具有陰陽(yáng)1(YY1)的突變形式,陰陽(yáng)1是一種廣泛表達(dá)的轉(zhuǎn)錄因子,參與許多生物過(guò)程,包括葡萄糖代謝穩(wěn)態(tài)。研究人員隨后篩選了103個(gè)樣本并發(fā)現(xiàn)了31個(gè)突變,證實(shí)了YY1在胰島素瘤中的作用。
這是與功能性PNET相關(guān)的第一個(gè)突變,這一發(fā)現(xiàn)可以改善這些癌癥的檢測(cè)和治療?;蛲蛔兊奈恢帽砻魉绊慪Y1抑制其他基因的能力。為了證實(shí)這一點(diǎn),研究人員測(cè)量了幾個(gè)YY1靶標(biāo)的表達(dá)水平,發(fā)現(xiàn)它們確實(shí)在胰島素瘤中上調(diào)。
該研究的資深作者廣寧說(shuō):“鑒定一種在胰島素瘤發(fā)展中發(fā)揮作用的致癌基因可能有助于確定針對(duì)這種高度病態(tài)疾病的治療干預(yù)的新靶點(diǎn)。”
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