發(fā)現(xiàn)致命的斗牛犬的致命皮膚狀況的遺傳原因

在2018年3月22日發(fā)表于Bernos大學的Anina Bauer和一個大型國際研究團隊的PLOS Genetics上發(fā)表的一項新研究報告發(fā)現(xiàn)了一種導致致命性皮炎(LAD)的突變，這是一種導致皮膚病變的致命疾病。受影響的狗的爪子和臉。

LAD是狗的一種遺傳性疾病，通常在兩歲之前引起疼痛，感染爪子的傷口，以及生長不良，免疫問題和死亡。這種疾病往往發(fā)生在公牛的家庭中獵犬和微型斗牛犬，但知之甚少，沒有已知的治愈方法。LAD的臨床過程與由鋅缺乏引起的人類acrodermatitis enteropathica非常相似。然而，與致命的狗病相比，人類的acrodermatitis enteropathica可以通過補充鋅來治愈。研究人員比較了LAD受影響和健康狗的基因組，以確定編碼蛋白質muskelin 1的基因突變的原因。突變改變了信使RNA的剪接，從而導致缺乏功能性的muskelin 1，在細胞形狀，粘附和擴散以及細胞內轉運中具有不同的作用。雖然LAD的生理原因尚不清楚，但研究結果揭示了muskelin 1在維持健康的免疫系統(tǒng)和皮膚方面的新作用。

發(fā)現(xiàn)導致LAD的突變將允許獸醫(yī)和育種者測試該疾病，用于快速診斷并防止受影響的狗的繁殖。該研究還提供了一個起點，以研究與LAD相關的各種臨床表現(xiàn)的生理原因，迄今為止研究人員尚未找到。對于未解決的鋅無反應性皮質炎或免疫缺陷問題的人類患者，影響muskelin 1的突變是值得研究的一個潛在原因。

通訊作者Tosso Leeb補充說：“LAD已有30多年的歷史，并且在斗牛梗和微型斗牛梗中，遺傳缺陷的發(fā)生頻率非常高。我們的研究結果將促進基因檢測，并應立即結束對進一步受影響的狗進行無意識的繁殖。我很想知道什么時候才能最終了解神秘蛋白質muskelin 1“的各種功能。

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