突變涉及自身炎癥性疾病

分析了受未知炎癥性疾病影響的12個(gè)人的基因，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)特定基因位點(diǎn)的突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)pyrin的變化，這通常是“感知”病原體并引發(fā)炎癥反應(yīng)的原因。

該疾病的特征在于反復(fù)發(fā)燒，嚴(yán)重的痤瘡和皮膚壞疽性潰瘍。研究的基因都來(lái)自一個(gè)患有這種疾病的比利時(shí)家庭。

病原體傳感器通常通過(guò)與病原體產(chǎn)生的分子結(jié)合而觸發(fā)。然而，到目前為止，尚不清楚pyrin是如何感知病原體的。這個(gè)國(guó)際團(tuán)隊(duì)包括來(lái)自貝魯特黎巴嫩大學(xué)和巴林阿拉伯海灣大學(xué)的研究人員，他們發(fā)現(xiàn)，當(dāng)感受到不健康的細(xì)胞環(huán)境時(shí)，它就會(huì)被觸發(fā)。

這反過(guò)來(lái)導(dǎo)致產(chǎn)生稱(chēng)為白細(xì)胞介素1β的免疫應(yīng)答蛋白。針對(duì)這種白細(xì)胞介素可能是一種解決這種疾病的成功方法，稱(chēng)為與中性粒細(xì)胞性皮膚病(PAAND)相關(guān)的吡啶相關(guān)自身炎癥。

“直到現(xiàn)在還沒(méi)有PAAND的基因檢測(cè)或臨床標(biāo)準(zhǔn)，”比利時(shí)魯汶大學(xué)的免疫學(xué)家Adrian Liston說(shuō)。“由于我們的研究已經(jīng)發(fā)表，我們預(yù)計(jì)更多患有先前無(wú)法解釋的炎癥性疾病的患者將被診斷患有PAAND。”

Liston解釋說(shuō)，了解pyrin功能如何也可以幫助研究人員了解炎癥反應(yīng)如何在其他慢性炎癥中引發(fā)，包括糖尿病和一些心血管和神經(jīng)退行性疾病。

該團(tuán)隊(duì)現(xiàn)在正在測(cè)試抗關(guān)節(jié)炎治療的安全性和有效性，該治療解決了一名患者，一組更大的患者的病情。

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