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      骨脆性變體與一致的兒科骨骼相關(guān)

      根據(jù)12月14日在線發(fā)表在骨與礦物研究雜志上的一項研究,建立的骨脆性變異與小兒骨骼的一致表型模型有關(guān),但與不一致的表型模型無關(guān)。

      骨脆性變體與一致的兒科骨骼相關(guān)

      來自費城兒童醫(yī)院的Jonathan A. Mitchell博士及其同事應(yīng)用多維表型分析方法來檢驗兒科區(qū)域骨密度(aBMD)的基因調(diào)控。數(shù)據(jù)來自1,293名歐洲血統(tǒng)兒童的前瞻性縱向隊列。作者測試了遺傳評分(63個位點的降骨等位基因的百分比)和每個主要成分之間的相關(guān)性。使用多種族基線數(shù)據(jù)(1,885個個體)在全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)中鑒定與這些主要組分相關(guān)的新基因座。

      研究人員發(fā)現(xiàn),第一組分(PC1)反映了骨架的一致表型模型,而PC2和PC3分別與橈骨遠端與脊柱和髖關(guān)節(jié)以及脊柱與遠端橈骨和髖關(guān)節(jié)aBMD不一致。遺傳評分與PC1相關(guān),但與不一致的PC2或PC3無關(guān)。CPED1附近的變異與PC2相關(guān),并且RAB11FIP5附近的變異與GWAS中的PC3相關(guān)。

      作者寫道:“已建立的骨脆性遺傳總結(jié)評分與一致的骨骼表型相關(guān),但不是不一致的骨骼表型。” “觀察到不一致的多維骨骼表型的新關(guān)聯(lián),這些表型為發(fā)育中的骨骼提供了新的生物學見解。”

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