基因檢測能否測出自閉癥?自閉癥是什么意思?

自閉癥是什么意思?什么是自閉癥?

自閉癥(autism)，又稱孤獨癥、孤獨性障礙等，是一類基因信息原因復(fù)雜的神經(jīng)類疾病癥候群，是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病。一般分為五大類，即孤獨性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和分類不明的發(fā)育障礙疾病。其中，孤獨性障礙與Asperger綜合征較為常見。自閉癥的患病率報道不一，一般認為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3:1～4:1，女孩癥狀一般較男孩嚴重。

發(fā)病原因有哪些?

多年來基因解碼研究人員一直在苦苦探索自閉癥病因。自閉癥是復(fù)雜的多基因病，每一個病患的發(fā)病原因互不相同。有的是由單一的基因作為主要的發(fā)病原因引起的，有的是由多個基因的共同作用引起，再加上環(huán)境因素對心理調(diào)節(jié)通路的異常調(diào)節(jié)，共同導(dǎo)致自閉癥的發(fā)生。復(fù)雜的發(fā)病原因?qū)е聜€體間差異較大，使得采用傳統(tǒng)技術(shù)基于病因的診斷非常困難。沒有清晰準確的原因分析，難以發(fā)現(xiàn)有針對性的治療，這也是自閉癥患者對治療失去信心的一個原因。張三和李四都得了自閉癥，但是他們的病因可以有很大差別。這些差別的結(jié)果是，A藥對張三有用，張三一吃就好，但對李四則完全無用，甚至會適得其反。

舉個實例來說，案例一：在小鼠動物模型中，基因Shank2缺失外顯子6和7時，小鼠具有與自閉癥相似的表型并且NMDAR功能和關(guān)聯(lián)信號減弱。案例二：但Shank2只缺失外顯子7時，小鼠依然呈現(xiàn)出相似的自閉癥癥狀，所不同的是NMDAR功能呈現(xiàn)亢進的異常現(xiàn)象。那么假如A藥可以彌補案例一所減弱的信號，B藥可以使得案例二NMDAR功能呈現(xiàn)亢進的現(xiàn)象回復(fù)正常。如果僅憑患者所表現(xiàn)出的癥狀，便無法確定該用A藥還是B藥，一旦用錯，結(jié)果勢必無用，甚至南轅北轍!

目前關(guān)于自閉癥的發(fā)病機理可謂眾說紛紜，但是基因在作怪肯定錯不的，基因解碼研究人員通過全基因測序發(fā)現(xiàn)，越來越多的自閉癥患者的神經(jīng)功能調(diào)節(jié)基因的信息異常是自閉癥的發(fā)病的內(nèi)在機制，其中的突觸信息傳遞障礙是其中的一個重要部分，突觸結(jié)構(gòu)異常或功能失衡會造成腦功能紊亂，致使自閉癥發(fā)生。在沒有基因解碼技術(shù)的情況下，復(fù)雜的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)異常的量和質(zhì)的區(qū)別難以進行，而在致病基因鑒定的幫助上，對這種復(fù)雜疾病的解析變得清晰可行。

自閉癥患者有哪些臨床表現(xiàn)?

佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，該癥一般起病于36個月以內(nèi)，主要表現(xiàn)為三大類核心癥狀，即：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。

社會交往障礙

該癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷，主要表現(xiàn)為患兒仍回避目光接觸，呼之常無反應(yīng)，對父母不產(chǎn)生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會以適當?shù)姆绞脚c同齡兒童交往，不會與他人分享快樂等。

交流障礙

1.非言語交流障礙：該癥患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。

2.言語交流障礙：該癥患兒言語交流方面存在明顯障礙，包括語言理解力不同程度受損、言語發(fā)育遲緩或不發(fā)育、言語形式及內(nèi)容異常、言語運用能力受損等。

興趣狹窄

該癥患兒對一般兒童所喜愛的玩具和游戲缺乏興趣，而對一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車輪、瓶蓋等圓的可旋轉(zhuǎn)的東西。

其他癥狀

約3/4該癥患兒存在精神發(fā)育遲滯。約1/3-1/4患兒合并癲癇。部分患兒在智力低下的同時可出現(xiàn)“孤獨癥才能”，如在音樂、計算、推算日期、機械記憶和背誦等方面呈現(xiàn)超常表現(xiàn)，被稱為“白癡學(xué)者”。

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