基因檢測能否測出自閉癥?自閉癥是什么意思?

基因檢測能否測出自閉癥?自閉癥是什么意思?一起來了解一下吧!

基因解碼導讀：自閉癥(autism)，又稱孤獨癥或孤獨性障礙(autistic disorder)等，是廣泛性發(fā)育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。很多人會錯誤的將自閉癥單純的與性格內向孤僻、不善交際聯(lián)系到一起，但自閉癥并不是心理問題，而是由于大腦異常大致的發(fā)育障礙，是一種先天性的基因病。既然是基因病，目前能否通過基因檢測找到自閉癥的致病基因呢?

基因解碼研究中心報道：

2016年3月，佳學基因解碼研究中心接收到一例來自黑龍江哈爾濱的自閉癥患兒血液樣本。

患者情況：患兒楊蜜(化名)、女、5歲，據(jù)她的母親介紹，蜜蜜出生后就對對人的聲音缺乏興趣和反應，對父母不是很依戀，稍大一些喜歡自己玩耍，并要求物品放在固定位置，出門非要走同一條路線，長時間內只吃少數(shù)幾種食物，經多方就診，3歲半時被診斷為自閉癥。在醫(yī)生的建議下蜜蜜母親趕緊找好的老師和學校進行行為矯正訓練，可是孩子的癥狀越來越重，訓練了一年半，到了五歲還是不會說話，甚至張口發(fā)音都不能。全家人都為此心急如焚，開始尋找可能對蜜蜜有效的治療藥物，效果都不理想，為此蜜蜜母親聯(lián)系到佳學基因，想通過致病基因鑒定明確病因對癥治療。

基因解碼：

佳學基因工作人員采集了患兒的血液樣本，送至北京基因解碼研究中心，基因解碼結果顯示：蜜蜜的發(fā)病原因是一個谷氨酸受體的亞型的編碼基因發(fā)生基因序列變化，導致蜜蜜的神經功能平衡出現(xiàn)異常。

治療方案：

在佳學基因的幫助下，發(fā)現(xiàn)確定了一個可以用來進行治療的藥物。這個藥物在市場上已經存在，藥物毒副作用已經非常清晰，治療團隊相信這個患者可以得到預期效果。佳學基因和患者家庭都期待看到這個結果。佳學基因將持續(xù)同治療機構合作，為每一個患者尋找有效的治療方案。

基因解碼專家表示，如果沒有進行致病基因鑒定，由于搞不清自閉癥的病因，只能對患者采取康復訓練，效果很差。通過基因解碼技術，可以從基因信息的角度明確發(fā)病原因，在臨床大夫的參與下，就可采取針對性的精準治療了。

鄭重聲明：本文版權歸原作者所有，轉載文章僅為傳播更多信息之目的，如有侵權行為，請第一時間聯(lián)系我們修改或刪除，多謝。

推薦內容