新算法更好地組裝DNA序列并檢測遺傳變異

楊百翰大學(xué)的研究人員開發(fā)了一種新的人類基因組裝配方法，并無意中發(fā)現(xiàn)了一種識別幾種常見遺傳疾病的難以捉摸的標(biāo)記物的新方法。這種新方法依賴于研究人員開發(fā)的一種新算法，該算法對檢測DNA序列中特定類型的變異更為敏感。“它需要大量的持久性，結(jié)果不是我原本計(jì)劃調(diào)查的結(jié)果，”主要作者，計(jì)算機(jī)科學(xué)博士生Paul Bodily說。“我只是沿著一條小路走下去，不知道它會在哪里領(lǐng)先，直到我發(fā)現(xiàn)一些閃亮的東西。”

每個人的每個細(xì)胞中都有兩個基因組拷貝，每個父母一個。兩個拷貝的DNA序列大部分是相同的，但偶爾會有一個序列被反轉(zhuǎn)的地方，稱為反轉(zhuǎn)。反轉(zhuǎn)通常具有生物學(xué)意義。之前的研究表明，倒位和精神發(fā)育遲滯，糖尿病，癲癇，精神分裂癥和自閉癥之間存在關(guān)聯(lián)。

該研究發(fā)表在醫(yī)學(xué)期刊Bioinformatics上，詳述了新算法如何優(yōu)于其他方法以及算法檢測反演能力的意外發(fā)現(xiàn)。以前，反演一直很難被發(fā)現(xiàn)，但研究人員認(rèn)為他們的方法可以顯著增強(qiáng)這一過程。計(jì)算機(jī)科學(xué)教授，資深作者馬克克萊門特說：“有些疾病，比如自閉癥，我們真的不確定是什么原因引起的。” “至少要有改進(jìn)的工具來檢測可能的原因很重要。”

該小組使得算法源免費(fèi)提供給任何有興趣應(yīng)用它的研究人員。從畢業(yè)開始，身體還有幾年的時間，但預(yù)計(jì)他的研究將在更大范圍內(nèi)應(yīng)用新模塊。“如果你制作出正確的數(shù)據(jù)集，你幾乎可以使任何算法看起來都很好，但我們的算法基于一些非?；A(chǔ)的理論，”Bodily說。“理論和實(shí)踐并不經(jīng)常達(dá)成一致，但我非常希望，當(dāng)應(yīng)用于更大的圖景時，我們的方法將會運(yùn)作良好。”

鄭重聲明：本文版權(quán)歸原作者所有，轉(zhuǎn)載文章僅為傳播更多信息之目的，如有侵權(quán)行為，請第一時間聯(lián)系我們修改或刪除，多謝。

推薦內(nèi)容