人類基因組中只有10%至25%具有功能
休斯敦大學(xué)教授Dan Graur 在《基因組生物學(xué)與進(jìn)化》雜志上發(fā)表的一篇論文中說(shuō),人類基因組的功能部分可能介于10%至15%之間,上限為25%。這些數(shù)字與2012年 DNA元素百科全書(shū)(ENCODE )給出的數(shù)字(大約80%)有很大差異,但比Rands 等人的2014年估計(jì)值(8.2%)更為樂(lè)觀。
Graur教授采用了一種看似簡(jiǎn)單的方法,即使用有害突變率(即有害突變發(fā)生的速率)和替代生育率來(lái)確定基因組的多少功能。
先前已經(jīng)確定了基因組大小和基因組功能部分中有害突變的比率,歷史數(shù)據(jù)記錄了人類的種群水平。
利用這些信息,研究人員開(kāi)發(fā)了一個(gè)模型來(lái)計(jì)算由有害突變(稱為“突變負(fù)荷”)引起的生殖成功相對(duì)于基因組功能部分的下降。
基因組的功能部分被描述為具有選擇作用的功能,即通過(guò)自然選擇產(chǎn)生并保持的功能。
蛋白質(zhì)編碼基因,RNA指定基因和DNA受體是選擇性作用功能的例子。
在Graur教授的模型中,有害突變只會(huì)破壞基因組的功能部分;非功能部分的突變是中性的,因?yàn)闊o(wú)功能的部分既不會(huì)損壞也不會(huì)得到改善。
由于有害的突變,每一代的每一對(duì)夫婦所生的子女必須比兩個(gè)多一點(diǎn),以維持恒定的人口規(guī)模。
“在過(guò)去的200,000年中,替代水平的生育率范圍為每對(duì)夫婦2.1至3個(gè)孩子;直到19世紀(jì)初,全球人口一直保持穩(wěn)定,那時(shí)新生兒死亡率的下降導(dǎo)致生育率超過(guò)了替代水平,” Graur教授說(shuō)。
“如果80%的基因組有功能,即使有害突變率處于估計(jì)的低端,也需要不切實(shí)際的高出生率來(lái)維持種群。”
“要使80%的人類基因組正常運(yùn)轉(zhuǎn),世界上每對(duì)夫婦平均要生出15個(gè)孩子,除兩個(gè)外,其他所有生死或無(wú)法繁殖。”
“如果我們使用上限有害突變率(2×10 8每代核苷酸突變),則有每對(duì)新人將擁有孩子的數(shù)量保持恒定的人口規(guī)模將超過(guò)在數(shù)星星以十個(gè)數(shù)量級(jí)可見(jiàn)的宇宙。”
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