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      確定了馬眼癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素
      
			
      
				2019-06-19 15:05:42
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      鱗狀細(xì)胞癌(SCC)是馬眼中最常見的癌癥，也是馬的第二常見腫瘤。由于最近由加州大學(xué)戴維斯分校領(lǐng)導(dǎo)的基因研究，馬主現(xiàn)在可以識(shí)別有眼睛SCC風(fēng)險(xiǎn)的馬并做出明智的育種決定。
      

      確定了馬眼癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素
      

      在國際癌癥雜志的封面文章中，科學(xué)家們宣布發(fā)現(xiàn)了馬的遺傳突變，這種突變被認(rèn)為會(huì)影響損傷特異性DNA結(jié)合蛋白2(DDB2)發(fā)揮其標(biāo)準(zhǔn)作用的能力。通常，蛋白質(zhì)進(jìn)行DNA監(jiān)測(cè)，尋找紫外線損傷，然后調(diào)用其他蛋白質(zhì)來幫助修復(fù)傷害。
      

      “這種突變預(yù)計(jì)會(huì)改變蛋白質(zhì)的形狀，因此無法識(shí)別受紫外線損傷的DNA，”獸醫(yī)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室的馬遺傳學(xué)家兼加州大學(xué)戴維斯分校獸醫(yī)學(xué)院副教授Rebecca Bellone博士說。“我們認(rèn)為這是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)因素，因?yàn)榧?xì)胞不能修復(fù)損傷并在DNA中積累導(dǎo)致癌癥的突變。”
      

      包括Haflingers在內(nèi)的幾個(gè)馬品種的角膜緣SCC發(fā)生率較高，這種疾病的形式起源于角膜 - 眼球的清晰表面 - 和覆蓋眼睛白色的結(jié)膜之間的交界處。由Bellone和她的研究合作伙伴Mary Lassaline博士進(jìn)行的一項(xiàng)前研究發(fā)現(xiàn)，在一項(xiàng)回顧性研究中，大約26%受SCC影響的馬是Haflingers。
      

      加州大學(xué)戴維斯分校獸醫(yī)學(xué)院臨床馬眼科學(xué)副教授Lassaline說：“我們?cè)谝粋€(gè)相對(duì)較小的品種中看到這種類型的癌癥具有狹窄的血統(tǒng)，這一事實(shí)使其成為一個(gè)很好的研究模型。”
      

      眼部SCC可導(dǎo)致視力喪失甚至失去眼睛。在晚期病例中，SCC可以局部侵入并擴(kuò)散到眼眶并吞噬骨骼并最終吞噬大腦，從而導(dǎo)致生命喪失。這些最近的研究結(jié)果為識(shí)別在兩個(gè)方面發(fā)展SCC風(fēng)險(xiǎn)的馬提供了巨大的應(yīng)用。
      

      “一，對(duì)于具有已知風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體馬來說這很重要，我們可以對(duì)檢查更加警惕以及保護(hù)眼睛免受紫外線照射，”Lassaline說。“如果早期發(fā)現(xiàn)，我們可以切除腫瘤并挽救眼睛。其次，這些知識(shí)對(duì)做出明智的育種決定非常重要。”
      

      加州大學(xué)戴維斯分校獸醫(yī)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室的科學(xué)家們根據(jù)這項(xiàng)研究開展了馬匹基因檢測(cè)。該測(cè)試確定馬是否攜帶突變或具有兩個(gè)風(fēng)險(xiǎn)變體的副本，使其處于癌癥的最高風(fēng)險(xiǎn)。
      

      除了改善馬的健康外，這項(xiàng)研究也可能對(duì)人類健康產(chǎn)生影響。發(fā)現(xiàn)與馬SCC相關(guān)的基因在人類中也與著色性干皮病互補(bǔ)組E-a相關(guān)，其特征在于陽光敏感性和皮膚SCC和黑素瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加。
      

      “人類中有一種有趣的平行，這種蛋白質(zhì)具有突變，”Bellone說。“現(xiàn)在我們有能力理解為什么它會(huì)影響馬的眼睛以及人類的皮膚。”
      
			

			
        
      
			
      
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