醫(yī)學(xué)基因組學(xué)講座系列揭幕戰(zhàn)探索個性化醫(yī)學(xué)
傳統(tǒng)上,醫(yī)學(xué)院培訓(xùn)強調(diào)了對普通患者的適當(dāng)治療。然而,經(jīng)驗豐富的醫(yī)生知道每位患者都是獨特的,對治療和不同并發(fā)癥有明顯的反應(yīng)。
約翰斯·霍普金斯大學(xué)McKusick-Nathans基因組醫(yī)學(xué)研究所所長David L. Valle醫(yī)學(xué)博士從基因組學(xué)的角度探討了這一悖論,作為2011年12月2日舉辦的七個系列教學(xué)基因組學(xué)系列的第一位發(fā)言人位于馬里蘭州貝塞斯達(dá)市郊區(qū)醫(yī)院的講座將于2012年7月舉辦,由國家人類基因組研究所(NHGRI)與郊區(qū)醫(yī)院和約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院合作舉辦。
“我們有機會將藥物從非常成功的水平轉(zhuǎn)移到新的高原,”Valle博士說。“我認(rèn)為我們這樣做的方式是個性化醫(yī)療保健。”
Valle博士積極參與了2003年完成的人類基因組計劃的研究,并繼續(xù)從基因組中發(fā)現(xiàn)令人驚訝的見解?;蚪M序列繪制了DNA分子在生物體中組織的順序。人類基因組由32億個具有特定順序的核苷酸堿基組成,并提供了我們身體細(xì)胞的形式和功能的說明。
根據(jù)Valle博士的說法,一旦參考人類基因組被解碼,研究人員就將注意力轉(zhuǎn)向了解基因組中的遺傳變異。為此,研究人員根據(jù)單倍型創(chuàng)建了人類基因組中常見變異的圖譜,單倍型是一起遺傳的遺傳變異塊。HapMap(www.genome.gov/11511175/about-the-international-hapmap-project-fact-sheet/)于2005年完成。
從那時起,人類變異的理解取得了進(jìn)展,1000 Genomes Project(www.genome.gov/27528684/1000-genomes-project/)。目前這項工作的目標(biāo)是匯編來自世界各地的2,500名個體的基因組,并編制至少90%最常見的遺傳變異。
“我們可以期待對我們共同的所有遺傳變異有一個很好的處理,”Valle博士說。“我們將繼續(xù)發(fā)現(xiàn)未來罕見的[遺傳]變異。”
作為最近宣布的罕見疾病項目的首席研究員,Valle博士將為這項工作做出貢獻(xiàn)。12月,NHGRI向三家機構(gòu)撥款1600萬美元,對數(shù)千名罕見疾病患者的基因組進(jìn)行測序(www.genome.gov/27546261/2011-release-nhgri-broadens-sequencing-program-focus-on-inherited-diseases-medical - 應(yīng)用/)。該項目的總體目標(biāo)是確定導(dǎo)致罕見疾病的遺傳變異,促進(jìn)罕見疾病的快速和準(zhǔn)確診斷,并最終開發(fā)新的治療方法。
Valle博士說,由于測序成本下降和測序速度更快,這樣的目標(biāo)是可能的。對2000萬個高質(zhì)量DNA堿基對進(jìn)行測序的成本穩(wěn)步下降,從2000年的10,000美元降至2011年的1美元。更快的測序速度意味著2011年將有30,000個人類基因組測序并可在數(shù)據(jù)庫中獲得,而不是2010年,當(dāng)只有25到30個人類基因組被測序和可用時。
根據(jù)Valle博士的說法,基因組學(xué)進(jìn)展的浪潮將影響醫(yī)生如何治療疾病并開出藥物療法,特別是在藥物劑量和反應(yīng)方面。個性化醫(yī)療已經(jīng)影響了一些癌癥治療。例如,急性淋巴細(xì)胞白血病是兒童癌癥的最常見形式,在絕大多數(shù)兒童中使用目前可用的藥物治愈,但有嚴(yán)重的副作用。研究人員正在研究如何通過更好地了解導(dǎo)致藥物代謝和反應(yīng)的遺傳變異來減少藥物的副作用。
推薦內(nèi)容
-
如果孩子的母親有高滴滴涕暴露 自閉癥風(fēng)險可能會增加
一項新的研究發(fā)現(xiàn),孕婦的尸體中含有高濃度的禁用殺蟲劑滴滴涕的副產(chǎn)品可能更容易患有自閉癥兒童。研究人員觀察了近800名來自芬蘭的母親,
-
諾貝爾獎得主說,牛肉、牛奶都致癌?你知道嗎
當(dāng)我們不知道一件事真假的時候,不防多等等官方的回應(yīng)。因為信息碎片化,很多小伙伴現(xiàn)在上網(wǎng)很容易只看到事情的一面就下定論,其實很多...
-
心理知識:怎樣消除自卑心理
現(xiàn)在的人們越來越物質(zhì)化了,什么都要攀比,其實生活是自己的,過得開不開心只有自己知道。有時候我們真的不需要在意別人的眼光,做自己...
-
當(dāng)貓盯著你看時?事實又是什么? 它的心理活動
相信很多人都被“誤導(dǎo)”過。因為現(xiàn)在的網(wǎng)絡(luò)信息非常豐富和更新迅速,還沒等我們了解事情的詳情,下一秒就又反轉(zhuǎn)了。所以大家在獲取信息...
-
人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)國際峰會
9月,NHGRI和NIH推出了一項新的外展計劃,旨在為發(fā)展中國家提供機會,以建立和擴展其知識庫,基礎(chǔ)設(shè)施和技術(shù),以進(jìn)行遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究
-
激活神經(jīng)干細(xì)胞
眾所周知,我們的大腦不能再生因受傷或疾病而喪失的細(xì)胞。雖然使用神經(jīng)干細(xì)胞(NSCs)的療法有望取代丟失的細(xì)胞,但科學(xué)家需要更好地了解NSCs
-
經(jīng)期心情煩躁怎么辦?
今天也是照常給大家說說心理方面的常識。很多人提到心理這兩個字是沒有概念的,以為這個東西是不需要去在意的。其實不然,隨著科學(xué)知識...
-
算好春耕與疫情防控兩本賬
日前,農(nóng)業(yè)農(nóng)村部、國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合印發(fā)了《統(tǒng)籌新冠肺炎疫情防控和春季農(nóng)業(yè)生產(chǎn)工作導(dǎo)則》,明確不得簡單化、“一刀切”和層...
-
國家衛(wèi)健委:我國2.12億60歲以上老年人完成新冠病毒疫苗全程接種
今日,國務(wù)院聯(lián)防聯(lián)控機制召開新聞發(fā)布會,介紹科學(xué)精準(zhǔn)、堅持不懈抓好疫情防控工作有關(guān)情況,并答記者問。 會上,中國疾控中心免疫規(guī)劃
-
研究人員加入新項目以消除動物試驗
加利福尼亞大學(xué)河濱分校的研究人員是美國環(huán)境保護(hù)署(EPA)一項雄心勃勃的計劃的一部分,該計劃計劃到2035年消除動物試驗。他們的貢獻(xiàn):開發(fā)