美國國立衛(wèi)生研究院的研究人員和一項(xiàng)關(guān)于肺癌的主要遺傳流行病學(xué)研究的合作者已經(jīng)確定了一種遺傳變異，即使從未吸煙或輕度吸煙者，這種變異會(huì)極大地增加遺傳性疾病患者的疾病風(fēng)險(xiǎn)。該研究結(jié)果表明，任何水平的煙草暴露都會(huì)增加該組肺癌的易感性，從而強(qiáng)調(diào)了任何類型的香煙煙霧暴露的危險(xiǎn)性。該研究發(fā)表在2010年3月9日早期在線期刊“ 癌癥研究”上。

共同作者，國家人類基因組研究所(NHGRI)統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)家，NHGRI遺傳性疾病研究分會(huì)聯(lián)合主任Joan Bailey-Wilson博士說：“吸煙對每個(gè)人都是一種毒藥。” “對于這些人來說，只需少量吸煙就會(huì)使他們患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)很高。”

每年，全球有超過100萬人死于肺癌，其中包括美國超過15萬人。吸煙是迄今為止肺癌的最大風(fēng)險(xiǎn)因素，并且與超過75%的肺癌死亡相關(guān)。該研究的作者指出了具有肺癌家族史的個(gè)體吸煙預(yù)防和早期癌癥檢測程序的重要性。

該分析是一項(xiàng)名為肺癌聯(lián)盟遺傳流行病學(xué)(GELCC)的大型研究計(jì)劃的一部分，這是一項(xiàng)肺癌家族研究，已持續(xù)超過10年。NHGRI和國家癌癥研究所(NCI)是全國12個(gè)參與研究的研究機(jī)構(gòu)和大學(xué)之一。

研究人員對93名在親屬中至少發(fā)生過兩次肺癌發(fā)病率的家庭的研究提供了線索。在這1500名患者中，近500人患有肺癌。在2004年由GELCC進(jìn)行的一項(xiàng)研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)了人類6號(hào)染色體上的一個(gè)大區(qū)域，這個(gè)區(qū)域在患有許多受影響個(gè)體的家庭中產(chǎn)生了更大的肺癌風(fēng)險(xiǎn)。2009年4月，該小組確定了一個(gè)基因RGS17，該基因位于6號(hào)染色體上的該區(qū)域，并且與具有該病史的家族成員中對肺癌的易感性增加有關(guān)。目前正在開展工作以確定RGS17基因中的變異體是否與GLCCC家族中與染色體6q相關(guān)的肺癌風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。

本研究的目的是進(jìn)一步表征先前提到的染色體6q遺傳易感性的特征。這種肺癌易感性的特征是在比RGS17基因本身更長的DNA范圍內(nèi)- 染色體6q的一部分稱為單倍型，含有多個(gè)易于一起遺傳的基因。

為了組織他們的數(shù)據(jù)，研究人員將吸煙暴露分為四類：吸煙習(xí)慣可以表現(xiàn)為從不，輕，中，重的吸煙習(xí)慣。

對于沒有遺傳性肺癌風(fēng)險(xiǎn)單倍型的家庭成員，發(fā)生該疾病的風(fēng)險(xiǎn)與吸煙水平密切相關(guān)。正如預(yù)期的那樣，重度吸煙者患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于中度吸煙者，后者的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于輕度吸煙者。

但是在具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)單倍型的家庭成員中，即使是輕度吸煙導(dǎo)致患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)也大大增加，“比未明確攜帶者狀態(tài)或非攜帶者狀態(tài)的輕度吸煙者高約3倍，”Bailey博士說。威爾遜。這一結(jié)果進(jìn)一步突出，因?yàn)閿y帶風(fēng)險(xiǎn)單倍型的輕度吸煙者患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)與攜帶易感性變體的中度和重度吸煙者的風(fēng)險(xiǎn)非常相似。然而，在吸煙者中，風(fēng)險(xiǎn)單倍型攜帶者的肺癌風(fēng)險(xiǎn)高于所有暴露水平的非攜帶者。這表明任何程度的吸煙暴露都會(huì)給患有風(fēng)險(xiǎn)單倍型的家庭成員帶來高風(fēng)險(xiǎn)的肺癌。

“這些研究結(jié)果非常有趣，并且與我們在過去研究肺癌的主要風(fēng)險(xiǎn)等位基因中所看到的一切相符，”Bailey-Wilson博士解釋說，這項(xiàng)工作是一項(xiàng)持續(xù)的努力。“需要做更多的研究來進(jìn)一步確定風(fēng)險(xiǎn)，并解釋該地區(qū)的聯(lián)系信號(hào)。如果我們確切地確定涉及哪個(gè)基因以及它如何增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)，它可能有助于我們針對極高的人群二手煙的風(fēng)險(xiǎn)可能有助于我們了解肺癌的發(fā)生情況。這可能有助于更好的治療和針對性的戒煙努力。“

目前，對于6q的遺傳變異，沒有公開可用的遺傳篩選負(fù)責(zé)該肺癌易感性效應(yīng)。關(guān)于對公眾的建議，Bailey-Wilson博士指出，“任何吸煙者都有患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)，以及其他疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。我們最好的建議是不吸煙，避免接觸被動(dòng)煙草煙霧。 “