今天獲得了七筆撥款，總額為570萬(wàn)美元，旨在解決基因組研究人員面臨的最棘手的道德問(wèn)題之一。顯微鏡下是關(guān)于研究人員是否，何時(shí)以及如何回歸研究參與者關(guān)于他們?cè)诨蚪M研究期間發(fā)現(xiàn)的疾病或病癥風(fēng)險(xiǎn)的信息的問(wèn)題。基因組是生物體中包含的所有遺傳物質(zhì)，包括其染色體，基因和DNA(脫氧核糖核酸)。

“這些新的研究項(xiàng)目將幫助我們了解人們?nèi)绾螌?duì)其基因組的真實(shí)信息作出反應(yīng)，隨著越來(lái)越多的科學(xué)家將基因組測(cè)序納入他們的研究，這是一個(gè)日益緊迫的問(wèn)題，”Eric D. Green博士說(shuō)道， NHGRI主任。“我們將最優(yōu)秀的人才聚集在一起，試圖通過(guò)建立一個(gè)由所有資助研究人員組成的聯(lián)盟，在這個(gè)問(wèn)題上發(fā)展最佳實(shí)踐。”

研究人員對(duì)“結(jié)果回歸”問(wèn)題的看法各不相同。有些人認(rèn)為他們有道德或法律義務(wù)向研究參與者揭示他們的基因組信息 - 特別是如果它具有醫(yī)學(xué)意義，干預(yù)措施可以預(yù)防或減少疾病的風(fēng)險(xiǎn)。其他人認(rèn)為分享此類信息是不道德的 - 特別是如果研究參與者被告知他或她不會(huì)被重新聯(lián)系，如果信息涉及沒(méi)有已知干預(yù)的疾病，或者信息的確切醫(yī)學(xué)意義不明確。該問(wèn)題雙方的研究人員還必須考慮與將基因組測(cè)序引入臨床應(yīng)用相關(guān)的監(jiān)管和政策問(wèn)題。

到目前為止，研究人員幾乎沒(méi)有數(shù)據(jù)來(lái)指導(dǎo)他們的決策，除了研究人員假設(shè)他們是否想要將偶然的結(jié)果返回給他們。偶然發(fā)現(xiàn)是在研究過(guò)程中發(fā)現(xiàn)的關(guān)于研究參與者的健康發(fā)現(xiàn)，但不是該研究的中心目標(biāo)。人們?cè)诔橄笾邢胍臇|西可能與他們?cè)趯?shí)際基因組研究環(huán)境中想要的東西大不相同。

這些研究將闡明返回基因組結(jié)果的實(shí)際應(yīng)用對(duì)研究參與者以及圍繞返回研究結(jié)果的一些法律和倫理問(wèn)題。研究人員正在為以下項(xiàng)目獲得資金：

Paul S. Appelbaum，醫(yī)學(xué)博士，精神病學(xué)，醫(yī)學(xué)和法律教授，紐約哥倫比亞大學(xué)精神病學(xué)系，倫理學(xué)和精神病學(xué)系主任

Appelbaum博士將開(kāi)發(fā)一系列潛在方法來(lái)應(yīng)對(duì)知情同意的挑戰(zhàn)，在廣泛努力恢復(fù)基因組研究結(jié)果之前必須解決這些挑戰(zhàn)。他將獲得基因組研究者和研究參與者的觀點(diǎn)，他們對(duì)解決這些問(wèn)題的建議以及他們對(duì)各種選擇的看法。他還將分析所涉及的規(guī)范性問(wèn)題，并為未來(lái)的研究人員確定現(xiàn)實(shí)的選擇。

Wendy K. Chung，醫(yī)學(xué)博士，博士，紐約哥倫比亞大學(xué)藥理學(xué)系兒科助理教授

鐘博士將調(diào)查參與基因組研究的參與者對(duì)于追溯偶然遺傳結(jié)果的偏好，以及接收此信息可能帶來(lái)的社會(huì)心理和行為后果。她的研究結(jié)果將更全面地描述將偶然研究結(jié)果返回給參與者可能帶來(lái)的好處和負(fù)擔(dān)，并根據(jù)他們獲取和與研究參與者聯(lián)系的程度確定基因組數(shù)據(jù)的各種用戶的責(zé)任。她將分析可能報(bào)告的一系列可能的偶然發(fā)現(xiàn)，并探討研究人員根據(jù)其臨床和心理社會(huì)影響報(bào)告這些結(jié)果的不同職責(zé)。

Ellen Wright Clayton，醫(yī)學(xué)博士，法學(xué)博士，田納西州納什維爾范德比爾特大學(xué)兒科和法律教授。

Clayton博士將確定標(biāo)準(zhǔn)，以指導(dǎo)將個(gè)人研究結(jié)果歸還給參與基因組研究的兒童的決策。她將研究美國(guó)法律和關(guān)于未成年人決策的國(guó)際指導(dǎo)方針，作為她研究的基礎(chǔ)。她將分析應(yīng)該給予返回兒科研究結(jié)果可能帶來(lái)的各種益處的重量。這些包括從直接受益到未成年人的健康，或未成年人生育后期的生育決策，以及父母，未成年人的兄弟姐妹或整個(gè)家庭的福利。

Jeremy R. Garrett，博士，堪薩斯城兒童慈善生物倫理中心研究員。

Garrett博士將進(jìn)行哲學(xué)研究以批判性地分析在生物學(xué)庫(kù)中研究樣本以返回個(gè)體研究成果參與者的基因組研究人員在道德上必須或至少在道德上是允許的主張他還將確定并考慮任何重要實(shí)踐的潛在解決方案如果生物儲(chǔ)存庫(kù)決定不返回個(gè)別研究結(jié)果，可能會(huì)遇到的挑戰(zhàn)。

Ingrid A. Holm，醫(yī)學(xué)博士，公共衛(wèi)生碩士，波士頓兒童醫(yī)院兒科助理教授。

霍爾姆博士將探討研究參與者的偏好可以在多大程度上可靠地指導(dǎo)個(gè)體基因組研究結(jié)果的回歸，以及參與者對(duì)結(jié)果返回的偏好如何納入基因研究登記處或生物庫(kù)的治理結(jié)構(gòu)中。在本研究結(jié)束時(shí)，遺傳研究資料庫(kù)應(yīng)該能夠更好地理解將參與者偏好納入其治理實(shí)踐的重要性，以及研究結(jié)果的返回和實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)的最佳方法。

Michelle Huckaby Lewis，醫(yī)學(xué)博士，JD，研究學(xué)者，約翰霍普金斯大學(xué)，伯曼生物倫理學(xué)院，巴爾的摩和遺傳學(xué)及公共政策中心，華盛頓特區(qū)

劉易斯博士將開(kāi)展研究，以制定規(guī)范和法律框架，如果要擴(kuò)大新生兒篩查計(jì)劃，以及是否需要努力將結(jié)果返回給父母進(jìn)行干血點(diǎn)研究，則需要進(jìn)行研究。她將評(píng)估現(xiàn)有的關(guān)于新生兒篩查和使用干血樣本開(kāi)發(fā)生物儲(chǔ)存庫(kù)的國(guó)家政策，找出現(xiàn)有法規(guī)中的差距，并為政策制定者提出建議。

Holly K. Tabor，博士，西雅圖華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院生物倫理學(xué)小兒科助理教授。

Tabor博士將與臨床遺傳學(xué)，基因組學(xué)，遺傳咨詢和生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)方面的專家合作，比較使用傳統(tǒng)方法將研究結(jié)果(使用與遺傳咨詢師的面對(duì)面會(huì)議)返回到創(chuàng)新的基于網(wǎng)絡(luò)的工具。根據(jù)研究結(jié)果，她將制定一個(gè)框架，指南和建議的政策，以便將基因組測(cè)序結(jié)果返回給研究參與者。