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      與濕疹相關(guān)的遺傳變異是進(jìn)化神器
      
			
      
				2018-12-17 17:16:46
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      一些人類遺傳疾病一代又一代地存在，因?yàn)閷?dǎo)致它們的基因可以有益于健康。
      

      與濕疹相關(guān)的遺傳變異是進(jìn)化神器
      

      一些人類遺傳疾病一代又一代地存在，因?yàn)閷?dǎo)致它們的基因可以有益于健康。
      

      鐮狀細(xì)胞性貧血是一種遺傳性的貧血癥，就是一個(gè)例子。這種疾病迫使紅細(xì)胞呈新月形，導(dǎo)致貧血。但攜帶鐮狀細(xì)胞基因的拷貝可以預(yù)防瘧疾。
      

      一項(xiàng)新的研究探討了濕疹的進(jìn)化史，這種疾病會(huì)導(dǎo)致皮膚發(fā)癢，發(fā)紅，干燥和破裂，并且沒(méi)有發(fā)現(xiàn)這種疾病的遺傳易感性有助于人類的證據(jù)。
      

      該研究由布法羅大學(xué)研究員Omer Gokcumen領(lǐng)導(dǎo)，研究了與特應(yīng)性皮炎相關(guān)的聚絲蛋白(FLG)基因的遺傳變異，特應(yīng)性皮炎是最常見的濕疹形式。
      

      “所研究的遺傳變異似乎是隨機(jī)的進(jìn)化遺跡。我們提出了這種疾病變異的復(fù)雜進(jìn)化史，它似乎只是運(yùn)氣已經(jīng)持續(xù)了這么長(zhǎng)時(shí)間，“Gokcumen博士說(shuō)。
      

      “與其他疾病變異不同，例如那些與鐮狀細(xì)胞性貧血或牛皮癬相關(guān)的變異，我們研究的變異從進(jìn)化的角度來(lái)看并不重要。它似乎并沒(méi)有影響生物學(xué)家所謂的“適應(yīng)性”，這是繁殖成功的另一個(gè)詞。“
      

      在一些人中，遺傳性基因突變導(dǎo)致FLG基因停止工作，損害健康的皮膚功能并增加患濕疹的風(fēng)險(xiǎn)。
      

      為了研究該基因的進(jìn)化，Gokcumen博士及其合著者分析了來(lái)自26個(gè)全球人群的2,504個(gè)人類基因組。
      

      他們發(fā)現(xiàn)FLG中的功能喪失(LoF)突變比其他人類基因更常見。然而，盡管存在這種普遍性，但變體似乎不具有適應(yīng)性目的。
      

      “基于我們的結(jié)果，最合理的解釋是，盡管特應(yīng)性皮炎對(duì)人類健康有負(fù)面影響，但不易患這種疾病的健康優(yōu)勢(shì)可能不會(huì)很高，”研究人員解釋說(shuō)。
      

      “事實(shí)上，現(xiàn)存的黑猩猩也攜帶這種基因的LoF突變。因此，最可能的結(jié)論是FLG一直在積累自人類黑猩猩祖先以來(lái)的LoF變異體，這些變異體的當(dāng)前分布主要是由遺傳漂變形成的。
      

      即使他們仔細(xì)研究了來(lái)自東亞的個(gè)體的基因組，該團(tuán)隊(duì)的結(jié)論仍然是正確的，他們更有可能破壞FLG基因，而不是來(lái)自世界其他地區(qū)的人。
      

      基因組分析表明，這種趨勢(shì)可能是進(jìn)化搭便車的神器。
      

      在東亞，許多人都有一個(gè)基因譜，其中包括FLG的LoF突變，與附近基因中的一個(gè)顯著突變配對(duì)，該基因攜帶制造另一種人類蛋白質(zhì)hornerin(HRNR)的指令。
      

      雖然從進(jìn)化和適應(yīng)的角度看FLG突變似乎沒(méi)有重要性，但HRNR突變確實(shí)如此。
      

      這導(dǎo)致研究人員相信FLG突變可能在東亞增殖，以保持HRNR突變。
      

      “基因組的大部分通常在進(jìn)化過(guò)程中丟失或遺傳，因此像HRNR和FLG這樣彼此接近的基因通常具有進(jìn)化歷史，”Gokcumen博士說(shuō)。
      

      “雖然這項(xiàng)工作沒(méi)有得出關(guān)于為什么HRNR突變?nèi)绱酥匾木唧w結(jié)論，但HRNR基因的變化會(huì)影響健康的皮膚功能，影響皮膚上的微生物組織多樣性。”
      
			

			
        
      
			
      
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