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      新的NIH研究尋求受鐮狀細(xì)胞病 性狀影響的成年人和家庭
      
			
      
				2018-12-14 15:11:38
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      患有鐮狀細(xì)胞病(SCD)的人 可能會(huì)在身體上出現(xiàn)難以忍受的疼痛，腎臟問(wèn)題，中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)更高，在極少數(shù)情況下，患有慢性腿部潰瘍。當(dāng)突變的紅細(xì)胞呈鐮刀狀，阻塞血液流動(dòng)和減少氧氣輸送時(shí)，會(huì)出現(xiàn)這些和其他癥狀。很少有人知道為什么這些癥狀的嚴(yán)重程度會(huì)在一生中發(fā)生變化，以及為什么這些癥狀因人而異。
      

      新的NIH研究尋求受鐮狀細(xì)胞病 性狀影響的成年人和家庭
      

      國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員正在尋求受SCD影響的人們的幫助，以找出影響癥狀嚴(yán)重程度的因素 - 環(huán)境因素，社會(huì)因素和遺傳因素。他們希望制定旨在減輕SCD癥狀嚴(yán)重程度的指南和教育計(jì)劃。
      

      “科學(xué)家們?cè)?910年確定了鐮狀細(xì)胞性貧血癥，但仍有很多需要了解的疾病，” Vence L. Bonham，Jr。，JD，NHGRI 社會(huì)和行為研究部門內(nèi)部研究部副研究員說(shuō)。“我們的目標(biāo)是提高我們對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)。”
      

      SCD在誰(shuí)繼承鐮狀細(xì)胞基因的兩個(gè)副本的人出現(xiàn)，分別來(lái)自父母。這會(huì)產(chǎn)生異常的血紅蛋白，稱為血紅蛋白S. [血紅蛋白是紅細(xì)胞中的蛋白質(zhì)分子，它將氧氣從肺部輸送到身體的組織，并將二氧化碳從組織返回肺部。]當(dāng)一個(gè)人繼承鐮刀的一個(gè)副本時(shí)來(lái)自父母的細(xì)胞基因，該人據(jù)說(shuō)具有鐮狀細(xì)胞性狀(SCT)?；加蠸CT的人通常沒有SCD的任何癥狀并且過(guò)著正常的生活。
      

      SCD影響大約100,000名美國(guó)人。在非洲裔美國(guó)人中，每365人中有1人出生時(shí)患有鐮狀細(xì)胞病，13人中約有1人出生時(shí)患有鐮狀細(xì)胞特征。雖然非裔美國(guó)人的風(fēng)險(xiǎn)更大，但許多人受到SCD和鐮狀細(xì)胞特征的影響，包括來(lái)自拉丁美洲，地中海國(guó)家，中東，亞洲和印度的特征。
      

      Bonham先生的研究，洞察微生物組和對(duì)鐮狀細(xì)胞病和腿部潰瘍研究(INSIGHTS研究)的環(huán)境貢獻(xiàn)的目的是通過(guò)研究微生物組(細(xì)菌，真菌和病毒)的作用來(lái)提高對(duì)參與者健康狀況的理解。生活在所有人類中，基因組(一個(gè)人的所有基因)，以及可能影響他們癥狀的社會(huì)和環(huán)境因素。Bonham先生正在招募患有SCD(18歲或以上)的成年人，有或沒有腿部潰瘍。參與者將在馬里蘭州貝塞斯達(dá)的NIH臨床中心看到。
      

      “我們組建了一個(gè)多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)，探討疾病如何因人而異，”博納姆先生說(shuō)。“他們將尋求理解壓力的作用，微生物群的影響和社會(huì)因素對(duì)健康狀況和生活質(zhì)量的影響。”
      

      此外，Koehly博士的研究旨在了解家庭如何受到SCD的影響以及幫助或傷害他們對(duì)疾病和特征的討論和理解的不同因素。這些信息將有助于Bonham先生的團(tuán)隊(duì)了解家庭的作用是否對(duì)SCD癥狀和并發(fā)癥的發(fā)生起重要作用。
      

      Koehly博士的團(tuán)隊(duì)也正在審查可用的鐮狀細(xì)胞資源，并將要求研究參與者評(píng)估這些資源并提供缺失的反饋。根據(jù)這些反饋，Koehly博士的團(tuán)隊(duì)計(jì)劃開發(fā)資源，幫助家庭提高對(duì)SCD，鐮狀細(xì)胞特性的理解，以及如何最好地應(yīng)對(duì)疾病和特征。Koehly博士正在招募受SCD或SCT影響的18歲或以上的成年人，或與患有SCD或SCT的人有關(guān)或結(jié)婚的成年人。
      

      Koehly博士說(shuō)：“我們希望盡可能多地從患有鐮狀細(xì)胞病和特征的家庭中獲得聲音，了解他們?nèi)绾喂芾怼＿@將有助于后代處于危險(xiǎn)之中。” “我們希望為了解家庭如何與受鐮狀細(xì)胞影響的成員進(jìn)行溝通和提供支持奠定基礎(chǔ)。我們只能通過(guò)真實(shí)地聽取受這種情況影響的個(gè)人及其家庭成員來(lái)實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)。”
      
			

			
        
      
			
      
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