通常，基因組測序技術(shù)的進步被認(rèn)為是一項關(guān)鍵成就，將以重要和富有成效的方式改變醫(yī)療實踐。事實上，我經(jīng)常是提出這種主張的人，我支持他們。但這并不是說我認(rèn)為前進的道路很容易 - 相反，在將基因組測序納入醫(yī)學(xué)方面需要探索許多問題。NHGRI有許多研究這些問題的主要研究項目，其中一項關(guān)鍵是臨床測序探索研究(CSER;發(fā)音為'caesar')計劃。

2011年，NHGRI在國家癌癥研究所的共同資助下啟動了CSER。兩年后，又增加了一些研究項目和一個協(xié)調(diào)中心，以前由NHGRI資助的返回結(jié)果聯(lián)盟和NHGRI Intramural ClinSeq 項目組成的九個項目被納入其中。這個令人印象深刻的國家財團(包括臨床醫(yī)生，科學(xué)家，生物信息學(xué)家，經(jīng)濟學(xué)家，法律學(xué)者和倫理學(xué)家)探討了使用基因組測序來改善患者護理。

CSER正在利用NHGRI在基因組測序和分析方面的長期經(jīng)驗，以探索基因組信息在醫(yī)療保健方面的可行性和最佳用途。CSER的努力有助于指導(dǎo)在臨床環(huán)境中發(fā)揮作用的基因組方法的開發(fā)和共享。CSER研究人員在探索將基因組數(shù)據(jù)納入患者決策過程的倫理，法律和心理社會影響方面也取得了進展。

在最初的五年中，CSER在確定臨床基因組測序的主要機遇和挑戰(zhàn)方面做出了重要貢獻。通過招募超過5,700名研究參與者并通過研究患者，醫(yī)生和臨床實驗室之間的相互作用，CSER正在幫助定義我們對基因組信息的臨床效用所做和不了解的事情(例如，哪種基因組信息對患者真正有用)和醫(yī)療服務(wù)提供者)。CSER研究人員幫助開發(fā)了關(guān)于如何提高基因組變異解釋的一致性，如何在兒科環(huán)境中披露研究結(jié)果，如何在電子健康記錄中顯示基因組信息以及如何讓醫(yī)生共享腫瘤基因組測序結(jié)果的“最佳實踐”指南這也可能是遺傳的。

為了研究剩余的挑戰(zhàn)，NHGRI去年召開了一次計劃規(guī)劃會議(“ 將基因組測序納入臨床護理：CSER及其他 ”)，并發(fā)布了信息請求(“ 最大化潛在未來計劃對臨床測序的影響 ”)。這些都尋求研究界關(guān)于臨床基因組測序領(lǐng)域未來研究需求的意見。這一輸入幫助我們制定了CSER下一階段的計劃，該計劃將被稱為“臨床測序證據(jù)生成研究(CSER2)”。

CSER2旨在識別和分析10,000名參與者的重要共識測量，從而產(chǎn)生關(guān)于基因組測序在臨床護理中的實用性的證據(jù)。通過這樣做，CSER2將努力產(chǎn)生易于實施的最佳實踐，包括針對不同祖先和社會經(jīng)濟狀況的患者。該計劃將調(diào)查影響臨床基因組測序使用的患者，家庭成員，健康從業(yè)者和臨床實驗室之間最重要的相互作用，以及識別和解決將基因組學(xué)整合到廣泛的醫(yī)療保健系統(tǒng)中的現(xiàn)實障礙。

CSER2旨在改善我們收集和傳播有關(guān)患者健康的信息的方式，因為基因組測序的結(jié)果已經(jīng)產(chǎn)生，包括了解這些發(fā)現(xiàn)對健康相關(guān)結(jié)果的影響。CSER2將開發(fā)和測試支持基因組數(shù)據(jù)臨床決策的方法，以便醫(yī)療保健專業(yè)人員可以使用工具對患者及其家庭成員做出最佳臨床決策。

CSER徽標(biāo)

CSER2還計劃聘請各種利益相關(guān)方(包括專業(yè)協(xié)會，保險付款人和監(jiān)管機構(gòu))，以檢查與臨床實踐，政策，法規(guī)和醫(yī)療保險報銷相關(guān)的相關(guān)基因組問題。與最初的CSER計劃一樣，CSER2將具有道德，法律和社會影響(ELSI)研究組成部分，在這種情況下，研究在不同人群(以及學(xué)術(shù)醫(yī)療中心以外的醫(yī)療保健機構(gòu))中出現(xiàn)的問題以及那些與健康差距有關(guān)。

NHGRI，國家癌癥研究所和國家少數(shù)民族健康與健康差異研究所，計劃資助3-6個臨床研究站點，以實現(xiàn)CSER2的主要目標(biāo)，3-6個臨床站點，重點是增加參與者的多樣性，和一個協(xié)調(diào)中心。此外，NHGRI計劃資助5-7個研究者發(fā)起的新型研究項目，以解決CSER2的一般目標(biāo)。這些CSER2撥款預(yù)計將在明年頒發(fā)。