中文字幕在线天|亚洲一区二区三区手机版|少妇中文字幕乱码亚洲影视|最好看的久久综合伊人



      

      
  

      

      
	
	

      

      



      

	
      

      
	
      
  	       
      
       中國基因網(wǎng)您的位置：首頁 >基因檢測 >        
      
  
      
		
      
			
      DNA復(fù)制基因涉及小頭畸形侏儒癥
      
			
      
				2018-11-24 14:16:09
				?
			  來源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      沙特阿拉伯和英國研究人員之間的合作揭示了導(dǎo)致小頭畸形侏儒癥(MPD)的基因，這是一組發(fā)育障礙，患者頭部比正常人更小，生長更慢。
      

      研究小組對來自幾個(gè)家庭的29名MPD患者的所有表達(dá)基因進(jìn)行了測序1。患者共享DONSON突變，降低基因的功效而不完全敲除它。如果沒有足夠的DONSON水平，通常在復(fù)制過程中形成的DNA中的分叉將無法正確檢測和管理，從而導(dǎo)致DNA損傷。
      

      DNA復(fù)制基因涉及小頭畸形侏儒癥
      

      該團(tuán)隊(duì)通過各種測試確認(rèn)了DONSON的作用，包括一種稱為DNA纖維分析的技術(shù)，可以直接觀察DNA發(fā)生的變化。“我們實(shí)際上可以想象患者的DNA如何與對照DNA表現(xiàn)不同。我們觀察到復(fù)制壓力，這使細(xì)胞容易受到廣泛的DNA損傷，“費(fèi)薩爾國王?？漆t(yī)院和研究中心的人類遺傳學(xué)家Fowzan Alkuraya說，他專注于疾病基因，他是該研究的主要科學(xué)家之一。
      

      這些突變似乎也會(huì)干擾通常在細(xì)胞周期檢查點(diǎn)檢測受損DNA的機(jī)器，使損傷成長為染色體斷裂和基因組不穩(wěn)定。
      

      為了證實(shí)他們的發(fā)現(xiàn)，研究人員使用正常的DONSON來修復(fù)患者培養(yǎng)細(xì)胞的缺陷。
      

      雖然這一發(fā)現(xiàn)無助于治療MPD患者，但它顯著提高了我們對DNA復(fù)制及其在發(fā)育中的作用的理解，盡管其含義更進(jìn)一步。
      

      “無論我們從這些發(fā)現(xiàn)中學(xué)到了什么，我們最終能夠向家庭解釋孩子問題的原因以及將來如何避免這些問題，這一事實(shí)讓我們繼續(xù)前進(jìn)，”Alkuraya說。
      

      “其中一些家庭已經(jīng)沒有希望，任何人都可以解釋他們孩子的神秘面紗。我無法用語言來形容他們是多么感激他們能夠通過植入前或產(chǎn)前基因診斷最終設(shè)想一個(gè)健康的孩子。“
      
			

			
        
      
			
      
            鄭重聲明：本文版權(quán)歸原作者所有，轉(zhuǎn)載文章僅為傳播更多信息之目的，如有侵權(quán)行為，請第一時(shí)間聯(lián)系我們修改或刪除，多謝。
			
      
			
			
      
        
      推薦內(nèi)容