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      在PCD中鑒定出基因突變 罕見疾病
      
			
      
				2018-11-19 16:47:54
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			  來源：Cell Press
			
      
		
      
				
		
      
			
      粘液具有許多好處，包括捕獲污垢顆粒和加濕通道。但太多好事可能導致傷害;在粘液的情況下，它是一種罕見的遺傳性疾病，稱為原發(fā)性纖毛運動障礙(PCD)。
      

      “我們的呼吸系統(tǒng) - 肺，氣管和內(nèi)耳 - 內(nèi)襯著數(shù)百萬毛發(fā)狀的纖毛，每分鐘打1000次，以清除粘液，吸入顆粒和細菌的氣道，”Hannah Mitchison，研究員倫敦大學學院的遺傳學和基因組醫(yī)學課程。PCD影響這種毛發(fā)狀纖毛的組裝和結(jié)構(gòu)。其癥狀始于兒童時期。
      

      在PCD中鑒定出基因突變 罕見疾病
      

      受PCD影響的兒童積聚粘液并在肺部反復感染，導致慢性咳嗽，鼻竇炎，支氣管炎和肺炎，膠耳，聽力喪失和肺功能逐漸下降，呼吸困難甚至后期嚴重肺損傷。一半患者還患有左右器官不對稱，位置逆轉(zhuǎn)，導致先天性心臟病，并可能與較差的呼吸功能相關(guān)。
      

      根據(jù)該研究的共同作者米奇森的研究，現(xiàn)在，一項新的研究1已經(jīng)確定了超過36種不同基因的突變，這些基因被認為會引起PCD，約占PCD患者的70%。
      

      米奇森和其他研究人員，包括來自埃及的研究人員，使用新一代測序技術(shù)來定位先前未被鑒定的基因C11orf70的突變。受影響的兒童表現(xiàn)出C11orf70的突變，這些突變與動力蛋白的損失有關(guān)，動力蛋白是纖維內(nèi)的馬達，可以促進其跳動。
      

      通過鑒定該基因，研究人員可以確定清除粘液氣道所需的纖毛運動是如何受損的。
      

      這些發(fā)現(xiàn)可以幫助更快地診斷更多受影響的兒童。同樣，他們“可以幫助確定新的基于基因的療法和PCD小分子藥物治療的目標，”米奇森說。
      
			

			
        
      
			
      
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