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      新的ACMG點考慮文件使用胎兒外顯子組測序在產前護理
      
			
      
				2020-01-10 10:55:21
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      一個新的要考慮的點來自ACMG的文件，旨在幫助轉診醫(yī)生，實驗室遺傳學家，遺傳顧問和其他醫(yī)療專業(yè)人員了解外顯子測序（E S）在產前護理中的復雜性和意義。在ACMG的官方期刊《醫(yī)學遺傳學》上發(fā)表了題為“胎兒外顯子測序在產前診斷中的應用：美國醫(yī)學遺傳學和基因組學學院（ACMG）考慮文件的要點”的文件，還旨在指導臨床實驗室制定與增加使用產前外顯子測序有關的協議和政策。
      ACMG總裁Anthony R.Gregg，MD，MBA，FACOG，FACMG說，“2012年5月，ACMG董事會批準了”在基因組測序的臨床應用中要考慮的問題“，當時他們不推薦胎兒基因組測序。新的數據說明了ACMG當時提出的關切。其中包括周轉時間和關于識別和報告具有未知臨床意義的變異的指導?！疤和怙@子測序在產前診斷中的應用：美國醫(yī)學遺傳學和基因組學學院（ACMG）文件的一個考慮點”是第一個專門研究胎兒基因組測序的ACMG文件，也是第一個提供實驗室和臨床醫(yī)生可以共享的框架的文件。隨著新信息的出現，ACMG創(chuàng)造了新的指導，這轉化為改善病人的護理。
      大約2-4%的妊娠合并有明顯的胎兒結構異常。鑒于對生殖自主權的尊重，ACMG文件指出，”所有被診斷為胎兒異常的患者都應得到遺傳咨詢，包括審查基因檢測的選擇?；蛟\斷可以幫助確定胎兒的預后，并幫助指導產前護理，包括生殖選擇、子宮治療、分娩計劃和新生兒護理的決定，并有可能降低發(fā)病率和死亡率。產前基因診斷可能導致未來生殖選擇的知情遺傳咨詢，包括植入前基因測試、診斷性產前測試或可能使用供體配子。當一個胎兒有一個或多個重要的結構異常時，如果不能用常規(guī)的產前方法獲得診斷，則可以考慮進行外顯子測序。外顯子測序在產前護理中的應用正在增加，新的ACMG文件提供了一個深入的審查，其應用在臨床設置的胎兒超聲異常。
      作為一名訓練有素的兒科醫(yī)生和醫(yī)學遺傳學家，我從一個有結構異常的新生兒的父母那里聽到的最常見的問題之一是：‘我的孩子有什么？這對我的孩子意味著什么？這種事還會再發(fā)生嗎？”對于有關診斷、預后和復發(fā)的問題，首先要認識到合并發(fā)現的潛在原因是至關重要的。胎兒外顯子分析現在已經有了，并已被證明有助于早期診斷，這反過來可以導致更早的治療和更好的咨詢家庭。
      			

			
        
      
			
      
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