中文字幕在线天|亚洲一区二区三区手机版|少妇中文字幕乱码亚洲影视|最好看的久久综合伊人



      

      
  

      

      
	
	

      

      



      

	
      

      
	
      
  	       
      
       中國基因網(wǎng)您的位置：首頁 >基因檢測 >        
      
  
      
		
      
			
      癲癇發(fā)生的一種光敏性背后的基因突變
      
			
      
				2018-12-01 11:35:57
				?
			  來源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      一個大型國際聯(lián)盟的新研究已經(jīng)確定了許多與癲癇光敏性增加相關(guān)的基因變異。
      

      光敏性，定義為對閃爍光的大腦異常反應(yīng)，有時發(fā)生在由各種基因(包括CHD2)突變引起的罕見癲癇形式的人群中。
      

      倫敦神經(jīng)病學(xué)研究所的Sanjay Sisodiya及其同事比較了來自580人的CHD2基因序列與各種類型的光敏性癲癇和近34,500名健康對照，并在癲癇患者中鑒定了11種獨特的突變。
      

      癲癇發(fā)生的一種光敏性背后的基因突變
      

      然后他們將斑馬魚胚胎中CHD2基因的活性降低了一半，發(fā)現(xiàn)這顯著增強了幼蟲的光敏感性。
      

      研究結(jié)果表明，人類突變通過部分或完全滅活CHD2基因而導(dǎo)致光敏性。研究人員知道，該基因不編碼離子通道，這是一種對產(chǎn)生神經(jīng)沖動至關(guān)重要的桶形膜蛋白，但其功能尚不清楚。
      

      雖然該基因不直接參與癲癇，但這些發(fā)現(xiàn)也為導(dǎo)致異常皮質(zhì)興奮性的機制提供了新的見解，這是該病癥的標志。
      

      “CHD2也參與胚胎神經(jīng)發(fā)生，這表明皮質(zhì)興奮性可以通過多種途徑調(diào)節(jié)，而不僅僅是離子通道，”Sisodiya說。
      

      “我們正[正在]與合作者進行功能性工作，并尋找可能影響光敏性和皮質(zhì)興奮性的其他突變。”
      

      研究小組包括來自科威特Al Sabah醫(yī)院兒科神經(jīng)病科的Bosanka Jocic-Jakubi。
      
			

			
        
      
			
      
            鄭重聲明：本文版權(quán)歸原作者所有，轉(zhuǎn)載文章僅為傳播更多信息之目的，如有侵權(quán)行為，請第一時間聯(lián)系我們修改或刪除，多謝。
			
      
			
			
      
        
      推薦內(nèi)容