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      確定系統(tǒng)性紅斑狼瘡的發(fā)病機(jī)制
      
			
      
				2018-12-21 10:59:05
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)是一種無(wú)法治愈的自身免疫性疾病，折磨著身體的幾個(gè)器官，并且已知會(huì)在人的臉上產(chǎn)生獨(dú)特的蝴蝶狀皮疹。它影響全世界數(shù)百萬(wàn)人，但很少有引起疾病的基因。發(fā)表在Nature Genetics上的一項(xiàng)研究 現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)了一種導(dǎo)致罕見(jiàn)的這種疾病的基因。
      

      確定系統(tǒng)性紅斑狼瘡的發(fā)病機(jī)制
      

      來(lái)自阿曼和沙特阿拉伯的一組研究人員，由利雅得國(guó)王費(fèi)薩爾專(zhuān)科醫(yī)院和研究中心的Fowzan Alkuraya領(lǐng)導(dǎo)，研究了七個(gè)有SLE病史的阿拉伯家庭。他們使用自體酶和連鎖分析來(lái)鑒定與該疾病相關(guān)的206個(gè)基因。
      

      他們?cè)贒NASE1L3基因中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)突變，它編碼脫氧核糖核酸酶(DNAase)，這是一種 切斷并分解DNA的酶。該突變通過(guò)導(dǎo)致mRNA轉(zhuǎn)錄物降解或蛋白質(zhì)錯(cuò)誤折疊而使DNase失活，這在人類(lèi)細(xì)胞中得到證實(shí)。
      

      研究人員表示，DNASE1L3主要在肝臟和脾臟的巨噬細(xì)胞中表達(dá)，這種模式使得失活突變很可能是SLE的原因。他們提出突變的巨噬細(xì)胞不能分解它們自身或病原體DNA，并且死細(xì)胞充滿了DNA。然后，免疫細(xì)胞吞噬并處理死細(xì)胞并產(chǎn)生針對(duì)該DNA的抗體，導(dǎo)致個(gè)體自身的免疫系統(tǒng)觸發(fā)SLE。
      

      研究人員表示，這些研究結(jié)果是了解SLE和開(kāi)發(fā)更好療法的第一步。他們現(xiàn)在計(jì)劃使用相同的方法來(lái)了解阿拉伯人群中的其他多因素遺傳疾病，由于高血緣率，這些疾病是研究的沃土。
      
			

			
        
      
			
      
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