中文字幕在线天|亚洲一区二区三区手机版|少妇中文字幕乱码亚洲影视|最好看的久久综合伊人



      

      
  

      

      
	
	

      

      



      

	
      

      
	
      
  	       
      
       中國基因網(wǎng)您的位置：首頁 >國外研究 >        
      
  
      
		
      
			
      研究罕見病的模式生物的力量
      
			
      
				2018-12-12 14:49:44
				?
			  來源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      由于人類基因組由數(shù)十億個化學單元組成，科學家們需要大量的信息來篩選，以了解基因組如何工作以及它如何影響人類健康和疾病。通常情況下，科學家會在基因中遇到基因組變異(即改變的拼寫)，他們懷疑這可能在正在研究的疾病中發(fā)揮作用。但他們如何證明這種關系呢?建立這樣的“證據(jù)”可能非常具有挑戰(zhàn)性。但是使用模型生物的額外實驗通?？梢蕴峁┢磮D的關鍵部分。
      

      研究罕見病的模式生物的力量
      

      幾十年來，小鼠，果蠅和蛔蟲等生物已成為研究人類生物學和疾病的經(jīng)典模型。這種“模式生物”的繁殖相對較快，可以在實驗室環(huán)境中輕松研究。因此，科學家們利用模式生物進行人體無法進行的實驗。典型的實驗涉及改變模型生物中感興趣的基因，并觀察所得表型是否反映了人類中遇到的表型。
      

      如果人類疾病影響的人數(shù)少于20萬，那么人類疾病在美國被認為是罕見的。根據(jù) 遺傳學和罕見疾病信息中心(GARD)，“......有超過6,800種罕見疾病?？偟膩碚f，罕見疾病影響了大約2500萬至3000萬美國人。” 罕見的遺傳性疾病通常從父母傳給后代，并涉及單個基因的突變; 這使它們成為模式生物研究的優(yōu)秀目標。
      

      斑馬魚
      

      NHGRI資助的研究人員研究的模式生物的動物園中有斑馬魚。自20世紀60年代以來，斑馬魚因其體積小，生長速度快和護理要求相對便宜而被用作實驗模型生物。作為研究所校內研究計劃的一部分，NHGRI是 世界上最大的斑馬魚研究設施之一的“半擁有者” [另一個所有者是 Eunice Kennedy Shriver 國家兒童健康與人類發(fā)展研究所(NICHD)]??。在這個設施內，NHGRI開發(fā)了專業(yè)知識，對斑馬魚基因組進行前沿操作，例如使用強大的 CRISPR-Cas9 基因組工程系統(tǒng)。對于任何與人類疾病有關的基因，NHGRI研究人員可以很容易地改變斑馬魚基因組中的相應基因，然后評估所得到的突變斑馬魚是否具有與人類疾病相同的表型特征。
      

      作為一個說明性的例子， Dan Kastner (NHGRI科學主任)和 Shawn Burgess (NHGRI發(fā)育基因組學部門負責人)使用斑馬魚研究了一種被認為與兒童中風和血管炎癥有關的基因 。在可疑基因中引入靶向突變后，發(fā)現(xiàn)所得斑馬魚突變體表現(xiàn)出中風癥狀，從而強烈證實了可疑基因在人類疾病中的作用。
      

      模型生物現(xiàn)在在NIH共同基金的未確診疾病網(wǎng)絡 (UDN)中發(fā)揮著重要作用 。為了擴大對未確診病人的研究，UDN最近啟動了一個模型生物篩查中心，該中心將使用斑馬魚和果蠅作為模型來研究被認為與UDN患者未知疾病有關的基因變異。NIH 未確診疾病計劃 (UDP)是現(xiàn)有UDN的前身和部分，也與NHGRI校內研究計劃中提到的斑馬魚設施合作。
      

      UDN和KOMP2
      

      另一個美國國立衛(wèi)生研究院共同基金項目， 敲除小鼠表型分析計劃 (KOMP 2)，敲除小鼠項目 (KOMP)的后續(xù) 項目，旨在創(chuàng)建和表征包含無效突變的小鼠集合 - 這一突變導致特定基因的完全功能喪失 - 在小鼠基因組的每個基因中。作為模型生物的小鼠的價值來自于小鼠具有與人類相似的發(fā)育，生理，生物化學和行為特征的事實。因此，小鼠遺傳學的進步仍然是廣泛的生物醫(yī)學研究活動的驅動力，包括罕見疾病的研究。
      

      總之，模式生物研究繼續(xù)在人類生物學和疾病的研究中發(fā)揮核心作用。以上示例僅代表NHGRI計劃利用模型生物提供的關于基因組功能的強大見解的方式的一部分。同時，人們完全可以預見，持續(xù)的技術進步將增加這些“生物”的使用，幫助我們了解人類疾病的復雜性。
      
			

			
        
      
			
      
            鄭重聲明：本文版權歸原作者所有，轉載文章僅為傳播更多信息之目的，如有侵權行為，請第一時間聯(lián)系我們修改或刪除，多謝。
			
      
			
			
      
        
      推薦內容