在這個基因組測序時代，我們可以忽略了我們的基因組如何分布在23對染色體上的重要性。如果存在正確量的遺傳物質(zhì)，則對的重排對于測序是不可見的。最近一次遺傳咨詢會讓我想起了一個完全在基因組測序的雷達(dá)下飛行的染色體怪癖，但是如果它在一群有孩子的人中出現(xiàn)兩份副本，理論上可以種下第二個人類，一個染色體數(shù)目為44，而不是46。

染色體小豬

我建議的這對年輕夫婦遭受了幾次早孕損失，并且測試顯示了來自22號染色體的額外材料。盡管它是一個微小的染色體，它是基因密集的，并且額外的遺傳物質(zhì)在胚胎成為胎兒時結(jié)束發(fā)育。

該實(shí)驗(yàn)室報(bào)告描述了單核苷酸多態(tài)性(SNP)標(biāo)志物，并檢測到22號染色體片段的過度表現(xiàn)。但這是在全基因組基礎(chǔ)上使用微陣列技術(shù) - 而不是切割和粘貼尺寸有序的染色體圖表，這是一種老式的核型。SNP可能更新，但實(shí)驗(yàn)室報(bào)告推斷的額外染色體22與其他染色體上的一個額外的微小染色體的現(xiàn)實(shí)之間的區(qū)別對于預(yù)測家族中的復(fù)發(fā)至關(guān)重要 - 因?yàn)檫@樣的背馱式染色體會解釋重復(fù)的損失。這是一個沒有看到樹木的遺傳森林的情況。染色體仍然很重要。

一種類型的染色體粘附在另一種上是Robertsonian易位，以William Rees Brebner Robertson博士命名，他于1916年在蚱蜢中首次描述它。有一個“Rob”染色體的人或蚱蜢是好的，因?yàn)檎_的兩個基因集在那里 - 只是重新排列。但制作配子(精子或卵子)是有問題的，因?yàn)镽ob染色體具有來自其兩部分的雙重身份，并且不會像染色體對在減數(shù)分裂期間通常那樣分離。這有點(diǎn)像一對方形舞蹈中的一對夫婦，當(dāng)其他人都不會分開時。

減數(shù)分裂是細(xì)胞分裂的形式，當(dāng)精子和卵子形成時，染色體組減半。

比方說，22號染色體已經(jīng)在一個男人的13號染色體上閃爍。他的精子可以正常13和正常22; 只是背馱的13; 22就像男人一樣; 或者4種“不平衡”的可能性，它們對牽連的染色體貢獻(xiàn)太多或太少。對于一個家庭來說，這意味著每次懷孕和失去或先天性綜合癥的染色體不平衡的風(fēng)險(xiǎn)為2/3。

每1,000人中就有一人擁有一條Rob染色體，并且是一種載體(雜合子)。Robs只發(fā)生在稱為acrocentrics的染色體上，它有一個長臂和一個非常小的臂，或者只有長臂(但我們沒有它們)的telocentrics。我們的acrocentrics是染色體13,14,15,21和22.Rab染色體21是罕見的唐氏綜合癥病例，不是由于完全三體性(額外的染色體)，并且更可能在家庭中復(fù)發(fā)。

小鼠和MUNTJACS

關(guān)于動物王國中羅伯遜易位的報(bào)道是稀疏的，但是老鼠奇怪地善于改變他們的染色體。他們的acrocentrics和telocentrics在許多方面成為更大的元中心。

第一次離開普通家鼠(Mus musculus)是“煙草鼠”(Mus poschiavinus)，于1869年描述于瑞士Valle di Poschiavo的一家煙草工廠被困的標(biāo)本。他們有大腦袋和小而暗的尸體。后來在意大利阿爾卑斯山發(fā)現(xiàn)了煙草小鼠，發(fā)現(xiàn)了它們獨(dú)特的22條染色體組，它們的9對等武裝的中心組合來自家鼠的祖先40個電信中心。

小鼠的動態(tài)染色體計(jì)數(shù)可能反映了TTAGAGAG重復(fù)序列在其尖端的吸引力，這些吸引力是 相反的，但在相反的情況下，在它們的主要收縮處，即著絲粒。染色體中的這種反向重復(fù)就像維可牢尼龍搭扣，混合和匹配它們的部分，創(chuàng)造了至少100種不同的“種族”老鼠，從遺傳學(xué)上講，它們是不同的物種，因?yàn)樗鼈冎荒芟嗷シ敝场Ｓ纱水a(chǎn)生的染色體定義小鼠的類型在地理上是固定的，因?yàn)槔鲜蟛粫眯刑?除非他們偷偷潛入船上)。

Muntjacs也容易受到傷害。祖先的Muntiacus reevesi在雄性和雌性中都有46條染色體，而衍生的Muntiacus muntjac在雌性中只有6條染色體，在雄性中只有7條。染色體條帶顯示兩種亞洲鹿種具有相同的基因，但它們在染色體中的表現(xiàn)不同。公羊和棉鼠也有Robs。

大染色體粉碎成較小的染色體，雖然這似乎比Rob的形成更有利，但實(shí)際上更為罕見。僅在培養(yǎng)細(xì)胞，斑馬科和毛里求斯的黑鼠中報(bào)道了這種染色體裂變。尖端的染色體融合而不是暴露的著絲粒也是罕見的，但區(qū)分亞洲河水牛和馬來西亞沼澤水牛。

一個新的人類生育?

遠(yuǎn)比人類更罕見的Rob雜合子是含有兩個Rob的純合子，因?yàn)檫@些個體只能從每個親本繼承一個不尋常的染色體的一個副本 - 這通常意味著父母是相關(guān)的并且從共同的祖先繼承Rob，就像一個共同的曾祖。這些Rob純合子的病例，有44條染色體而不是正常的46條，非常罕見：

• 1984年的一份報(bào)告描述了一個有3個成年兄弟姐妹的家庭，他們有44條染色體，#13和14組合。

• 1988年的一份報(bào)告講述了芬蘭3個與家庭有關(guān)的家庭，這些家庭還涉及#13和14，他們的Rob染色體在載體中通過至少9代，出現(xiàn)在至少一個純合子中。

• 1989年的一篇論文描述了一個純粹的父母相關(guān)的純合子中#14和21之間的Rob。

2013年，一名25歲健康的中國男性患有44條染色體，因?yàn)槊恐?4只染色體加入15只 - 一種前所未見的組合，因此成為頭條新聞。他的父母，兩個易位攜帶者，都是表兄弟。中國男子的精子攜帶21個常染色體和一個X或Y，他應(yīng)該是肥沃的 - 但只有一個同樣染色體賦予的女性。他很可能永遠(yuǎn)找不到她。但如果他這樣做......

從科學(xué)到SCI-FI

有關(guān)44條染色體的中國男性的報(bào)告以：“這種異?？梢詾檫M(jìn)化提供材料......長期隔離一組特定Robertsonian易位染色體純合子的個體理論上可以導(dǎo)致建立一個新的人類亞種在44條染色體上有完整的遺傳互補(bǔ)。“

它可能發(fā)生過。人類和黑猩猩的共同祖先的48條染色體是否已分支產(chǎn)生我們的46條染色體?根據(jù)條帶模式，黑猩猩染色體12和13的融合可能產(chǎn)生了我們較大的2號染色體。

繼承雙倍劑量的Robertsonian染色體為人類物種形成提供動力的想法并不新鮮。我于2002年在The Scientist上寫過這篇文章，其中華盛頓州立大學(xué)斯波坎的“爪印基因組學(xué)”的Lisa Schaffer博士當(dāng)時研究過Robs，他推測說，“每1000人中有1人攜帶Robertsonian易位，兩個攜帶者聚集在一起并且傳播他們的易位的可能性是四百萬分之一 - 所以他們在那里，只是表型正常。

(本周我接觸了Schaffer博士，她說現(xiàn)在沒有太多人與Robs合作。她和我擔(dān)心細(xì)胞遺傳學(xué) - 染色體和特征的研究 - 是一種垂死的藝術(shù)。這是我最喜歡的部分。研究生院。我學(xué)會了如何從其中一位大師，玉米遺傳學(xué)家Marcus Rhoades的染色體中收集含義。)

如果不同的突變集合在源自祖先的兩個群體中積累，那么具有44個染色體的新人類物種的可能性可以充實(shí)科幻小說情節(jié)。它可能解釋了藍(lán)色的地下莫洛克人的起源，他們在1898年寫的HG威爾斯未來的時間機(jī)器世界中吃了愛太陽的，平靜的地上Eloi?；蛘逺obs可能成為同類相食的人形“畸變”的基礎(chǔ)，也就是“ Abbies，“我們的后代，他將接管去年夏天的Wayward Pines描繪的未來世界。

HG Wells和Wayward Pines的創(chuàng)造者Blake Crouch都沒有將Robertsonian易位作為快速人類進(jìn)化(或傳遞)的合理途徑 - 但他們可以擁有?？苹米骷腋窭赘?middot;貝爾(Greg Bear)在其令人驚嘆的1999年和2003年的小說達(dá)爾文廣播電臺(Darwin's Radio)中非常接近和達(dá)爾文的孩子們。他想象1999年孕婦基因組中喚醒的潛伏逆轉(zhuǎn)錄病毒以新的一代基因組為基礎(chǔ)，以創(chuàng)造52個染色體而不是46個染色體的細(xì)胞，從而立即建立一個只能在它們之間成功交配的群體。你必須閱讀這些書籍，以了解“病毒兒童”的優(yōu)越性和原因。他們被可怕的多數(shù)人強(qiáng)行帶入難民營，建立了自己的文化，進(jìn)一步將兩類人分開，讓人想起美國的總統(tǒng)選舉。貝爾的替代現(xiàn)實(shí)是生殖隔離的引人注目的描述，可能是物種形成導(dǎo)致的，最初的染色體劇變是推動力。

2004年，我再次與“科學(xué)家”(一位專門的自由撰稿人迅速滅絕的機(jī)制是主編的變化)進(jìn)行了交談。Greg Bear是一位自學(xué)成才的科學(xué)家，他的想象力飛速發(fā)展。他說，“我的秘密很少。我熱愛生物學(xué)。自20世紀(jì)80年代初期以來，我一直在研究它。我非常清楚地看到DNA必須是計(jì)算機(jī)，一個自組織，自我修復(fù)的系統(tǒng)。在90年代早期我很清楚，現(xiàn)代的進(jìn)化理論是不完整的。我開始尋找所有可以證明大自然是從上到下的網(wǎng)絡(luò)的偏僻論文。“ 達(dá)爾文系列產(chǎn)生于這些想法 - 他清楚地知道羅布斯。

我不是很擅長寫小說，我很敬畏像貝爾這樣的人，但是如果可以的話，我會跟進(jìn)這個由染色體偶然事件引起的44個染色體人的主題，并保持隱藏在那些沾沾自喜地對他們的基因組進(jìn)行測序。社交媒體可能會催生這樣一個事件，畢竟，當(dāng)Time Machine甚至達(dá)爾文的電臺被寫入時，它還沒有出現(xiàn)?唉，F(xiàn)acebook的Robertsonian易位支持小組成立于2011年，只有2個帖子，其中第一個喚起了主，可能會關(guān)閉那些尋求科學(xué)信息的人。

當(dāng)我完成下一輪教科書修訂時，也許我會給小說一個鏡頭......并且尊重可能是垂死的細(xì)胞遺傳學(xué)生物藝術(shù)。