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      長(zhǎng)期以來(lái)認(rèn)為只會(huì)導(dǎo)致罕見(jiàn)的疾病這種突變可能會(huì)抵御瘧疾
      
			
      
				2019-04-24 11:41:32
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      一項(xiàng)基因突變可以保護(hù)人們免受瘧疾的侵害，但被認(rèn)為是罕見(jiàn)的，這種情況令人驚訝地普遍存在，這表明由斯克里普斯研究所(TSRI)科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新研究的結(jié)果。這一發(fā)現(xiàn)揭示了生活在瘧疾攜帶蚊子的近距離居住的人類如何進(jìn)化出對(duì)抗這種疾病的防御能力。
      

      長(zhǎng)期以來(lái)認(rèn)為只會(huì)導(dǎo)致罕見(jiàn)的疾病這種突變可能會(huì)抵御瘧疾
      

      研究人員發(fā)現(xiàn)，編碼壓力傳感蛋白的PIEZO1基因突變可以使紅細(xì)胞脫水。在小鼠模型中，這種突變使得它更難的瘧疾寄生蟲(chóng)瘧原蟲(chóng)感染紅細(xì)胞細(xì)胞并引起腦型瘧(瘧原蟲(chóng)感染的嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥)。這種紅細(xì)胞脫水情況，稱為遺傳性黃細(xì)胞增多癥，被認(rèn)為是非常罕見(jiàn)的，因此研究人員驚訝地發(fā)現(xiàn)它可能出現(xiàn)在三分之一的非洲人后裔中。
      

      “這種綜合癥現(xiàn)在已不再罕見(jiàn)了，”該研究的研究助理尚馬博士說(shuō)，該研究的第一作者于2018年3月22日發(fā)表在“細(xì)胞”雜志上。該研究由TSRI教授，霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所研究員Ardem Patapoutian博士領(lǐng)導(dǎo)。
      

      PIEZO1中的突變?cè)诜欠侵奕巳褐胁⒉怀Ｒ?jiàn)，并且從未成為大規(guī)模分析的焦點(diǎn)。新發(fā)現(xiàn)表明，在人們與瘧疾的選擇壓力一起生活的地區(qū)，突變更為常見(jiàn)。
      

      “這項(xiàng)研究是主機(jī)/病原體軍備競(jìng)賽實(shí)時(shí)播出的一個(gè)很好的例子 - 這次主機(jī)可能會(huì)成為贏家，”TSRI助理教授，傳染病基因組學(xué)主任Kristian Andersen博士說(shuō)。斯克里普斯翻譯科學(xué)研究所(STSI)。
      

      PIEZO1突變不是第一個(gè)與瘧疾抗性相關(guān)的適應(yīng)癥。非洲人后裔也更容易患有稱為鐮狀細(xì)胞病的遺傳病，這使得瘧原蟲(chóng)更難進(jìn)入他們的紅細(xì)胞。Andersen說(shuō)，展望未來(lái)，需要進(jìn)行大規(guī)模的基因組關(guān)聯(lián)研究，以確認(rèn)PIEZO1突變?cè)诳汞懠仓械淖饔谩?/p>

      Patapoutian說(shuō)他的實(shí)驗(yàn)室計(jì)劃更多地了解PIEZO1的生物學(xué)作用以及蛋白質(zhì)突變?nèi)绾斡绊懫渌】禒顩r。Patapoutian說(shuō)：“我們擁有鼠標(biāo)模型的事實(shí)將使我們能夠無(wú)縫地測(cè)試我們?cè)谌祟愔邪l(fā)現(xiàn)的任何關(guān)聯(lián)背后的機(jī)制。”實(shí)際上，PIEZO1作為壓力傳感器對(duì)于心血管發(fā)育和功能很重要，并且其缺失被認(rèn)為會(huì)引起高血壓。
      
			

			
        
      
			
      
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