自閉癥嚴(yán)重程度與人類基因組的隱藏部分密切相關(guān)

科羅拉多大學(xué)安舒茨醫(yī)學(xué)校區(qū)的研究人員已經(jīng)將人類基因組中隱藏的一部分與自閉癥癥狀的嚴(yán)重程度聯(lián)系起來。他們相信他們的發(fā)現(xiàn)可能會導(dǎo)致對疾病的新見解，并最終導(dǎo)致臨床治療。研究人員的研究(“Olduvai(DUF1220)拷貝數(shù)與遺傳性自閉癥經(jīng)典癥狀嚴(yán)重程度之間的第三線性關(guān)聯(lián)”)在美國精神病學(xué)雜志網(wǎng)上發(fā)現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵基因是人類基因組的一部分。是如此復(fù)雜和難以研究，以至于常規(guī)基因組分析方法未經(jīng)檢驗。

在這種情況下，該區(qū)域編碼Olduvai(以前稱為DUF1220)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域的大多數(shù)拷貝，高度重復(fù)(人類基因組中約300個拷貝)和高度可變的基因編碼家族，其與人腦進(jìn)化和認(rèn)知疾病有關(guān)。

由科羅拉多大學(xué)醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)和分子遺傳學(xué)教授James Sikela博士領(lǐng)導(dǎo)的研究小組分析了自閉癥患者的基因組，并指出隨著Olduvai拷貝數(shù)增加，嚴(yán)重程度自閉癥的癥狀變得更糟。雖然Sikela實驗室此前已經(jīng)表現(xiàn)出同樣的趨勢，但由于Olduvai家族的復(fù)雜性，其他研究人員并沒有追求這一發(fā)現(xiàn)，他說。

“我們用了幾年的時間來開發(fā)研究這些序列的準(zhǔn)確方法，因此我們完全理解為什么其他團(tuán)體沒有加入，”Sikela解釋說。“我們希望通過證明與自閉癥嚴(yán)重程度的關(guān)聯(lián)在三項獨立研究中得出結(jié)論，我們將促使其他自閉癥研究人員檢查這個復(fù)雜的家庭。”

為了提供與自閉癥嚴(yán)重程度相關(guān)的更多證據(jù)，Sikela實驗室使用了獨立的人群并開發(fā)了一種不同的，更高分辨率的測量技術(shù)。這種新方法還允許他們歸零大型Olduvai家族的哪些成員可能正在驅(qū)動與自閉癥的聯(lián)系。

斯凱拉說，雖然自閉癥被認(rèn)為具有重要的遺傳成分，但傳統(tǒng)的遺傳學(xué)研究在解釋這一貢獻(xiàn)方面的努力不足。

“目前的研究進(jìn)一步支持了這種缺乏成功的可能性，因為自閉癥的關(guān)鍵因素包括難以測量，高度重復(fù)和高度可變的序列，例如編碼Olduvai家族的序列，以及結(jié)果，從未在其他自閉癥研究中直接測量過，“Sikela指出。

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