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      一個(gè)基因的不同突變會(huì)對(duì)一個(gè)人的健康產(chǎn)生無(wú)數(shù)的影響
      
			
      
				2020-01-08 10:36:00
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      據(jù)去年11月發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics）上的一項(xiàng)研究顯示，西奈山的研究人員發(fā)現(xiàn)，單個(gè)基因的不同突變會(huì)對(duì)一個(gè)人的健康產(chǎn)生無(wú)數(shù)影響，這表明基因療法可能需要做的不僅僅是補(bǔ)充基因應(yīng)該編碼的缺失或功能失調(diào)的蛋白質(zhì)。
      這項(xiàng)研究的主要作者之一、西奈山伊卡恩醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)和基因組科學(xué)、神經(jīng)科學(xué)和精神病學(xué)副教授克里斯滕·布倫南德說(shuō)：“你必須充分理解突變，才能理解如何修復(fù)它?！狈讲┦空f(shuō)，這兩位研究人員“已經(jīng)合作了7年，進(jìn)行了多個(gè)項(xiàng)目，這些項(xiàng)目結(jié)合了我們?cè)谏飳W(xué)和信息學(xué)方面的互補(bǔ)專長(zhǎng)。
      這種合作起源于Brennand博士對(duì)神經(jīng)元-1基因（N RXN1）在精神疾病中的功能的興趣，以及方博士在使用復(fù)雜技術(shù)分析不同形式的個(gè)體基因方面的技術(shù)專長(zhǎng)。這項(xiàng)工作的大部分領(lǐng)導(dǎo)人是史家朱，他以前是方博士實(shí)驗(yàn)室的博士后，也是布倫南博士實(shí)驗(yàn)室的前研究生艾琳·弗拉赫蒂。
      精神分裂癥、自閉癥和雙相情感障礙患者有時(shí)攜帶NRXN1突變。到目前為止，NRXN1“基本上只在小鼠中進(jìn)行了研究。而且，從老鼠的研究中，我們知道有300多種剪接異構(gòu)體，”布倫南博士說(shuō)?！斑@意味著這個(gè)基因在老鼠體內(nèi)產(chǎn)生了300種不同的蛋白質(zhì)?！?/p>
      研究小組開(kāi)始了解NRXN1如何在典型的人類神經(jīng)元中發(fā)揮作用，以及不同的突變?nèi)绾斡绊懠?xì)胞功能。
      布倫南博士和她的團(tuán)隊(duì)首先從西奈山醫(yī)院的幾名病人身上提取了皮膚樣本，他們得到了心理健康診斷，并攜帶了變異形式的基因。他們使用這些樣本，以及沒(méi)有這些診斷的參與者的樣本，培養(yǎng)人類誘導(dǎo)的多能干細(xì)胞（HiPS C）-具有生長(zhǎng)成體內(nèi)任何細(xì)胞的能力的細(xì)胞。
      然后這些細(xì)胞被誘導(dǎo)成長(zhǎng)為神經(jīng)元。在來(lái)自NRXN1突變患者的細(xì)胞中，科學(xué)家們注意到了神經(jīng)元的形狀和電活動(dòng)以及它們成熟的速率的差異。
      但這還不是全部。所有的人都有兩個(gè)基因的拷貝。如果有突變，它通常只在其中一個(gè)副本。正常的、未突變的基因仍然產(chǎn)生健康的蛋白質(zhì)，但突變的拷貝無(wú)法產(chǎn)生任何蛋白質(zhì)，這意味著個(gè)體產(chǎn)生的蛋白質(zhì)少于正常功能所需的蛋白質(zhì)。研究人員認(rèn)為，引入更多的健康蛋白質(zhì)可以拯救神經(jīng)元，但情況并非總是如此。
      一些突變導(dǎo)致基因的第二個(gè)拷貝產(chǎn)生一個(gè)單獨(dú)的、突變的蛋白質(zhì)版本。研究人員發(fā)現(xiàn)，這些突變的蛋白質(zhì)可能會(huì)干擾健康蛋白質(zhì)的作用。研究小組發(fā)現(xiàn)，即使是能夠產(chǎn)生足夠的正常功能的健康蛋白質(zhì)的細(xì)胞，如果它們也暴露在蛋白質(zhì)的突變形式中，它們也會(huì)受到影響-不同的突變會(huì)導(dǎo)致不同的問(wèn)題。
      在功能上，這些突變蛋白似乎有一個(gè)主導(dǎo)的負(fù)面影響。在健康的神經(jīng)元中，單個(gè)突變蛋白的過(guò)度表達(dá)足以導(dǎo)致它們不規(guī)則地燃燒。”
      Kristen Brennand博士，西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院副教授
      這項(xiàng)研究規(guī)模很小，研究小組研究的基因變異很少。在未來(lái)，重要的是準(zhǔn)確地闡明變體是如何影響功能的：發(fā)展擾動(dòng)是導(dǎo)致后來(lái)的活動(dòng)差異，還是反之亦然？但布倫南博士和方博士都強(qiáng)調(diào)，總體信息對(duì)于任何希望利用遺傳學(xué)來(lái)個(gè)性化醫(yī)學(xué)的人來(lái)說(shuō)都是至關(guān)重要的。
      她說(shuō)：“我真的很天真地進(jìn)入了這個(gè)領(lǐng)域，認(rèn)為所有在這個(gè)基因中缺失的患者可能都會(huì)表現(xiàn)出同樣的效果?！拔覀儗W(xué)到的是，如果你想走向精確醫(yī)學(xué)，重要的不僅僅是什么基因會(huì)受到影響，還有它們是如何突變的。”
      西奈山衛(wèi)生系統(tǒng)
      			

			
        
      
			
      
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