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      研究闡明了人類基因組中遺傳變異的熱點是如何演變的
      
			
      
				2019-03-21 10:04:00
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      是什么讓一個人彼此不同，這些差異是如何演變的?布法羅大學生物學家的一項研究正在闡明這個復雜問題的一個方面。該研究檢查了人類基因組內遺傳變異的熱點，檢查了我們的DNA中最可能因人而異的部分。
      

      研究闡明了人類基因組中遺傳變異的熱點是如何演變的
      

      這些研究結果揭示了一個復雜的進化歷史，揭示了人類DNA的可塑性，并指出了我們作為一個物種的適應性 - 而且是微妙的。
      

      “我們在理解基因組變異如何發(fā)生方面取得了一些進展，”UB藝術與科學學院生物科學助理教授Omer Gokcumen博士說。“通過進化保護和保存基因組的哪些部分?哪些部分不受保護，為什么?
      

      “以前的工作表明結構變異 - 缺失，重復，DNA的其他改變 - 它們不是在整個基因組中均勻分布。有沙漠和熱點。最大的問題是這種聚類是否具有生物學意義無論是隨機的還是由進化力量驅動的。我們的研究都是針對這個問題。“
      

      這項研究于3月18日在線發(fā)表在“基因組生物學和進化”雜志上，由Gokcumen和UB生物科學博士候選人Yen-Lung Lin主持，他畢業(yè)后很快將開始擔任大學博士后研究員的新工作。芝加哥。
      

      探索成千上萬基因組的架構
      

      人類基因組是一個人的DNA的全部?；?- 通過告訴我們的身體如何構建重要蛋白質來影響眼睛顏色和疾病風險等特征的DNA片段 - 占我們基因組的1.5%左右。其余的由非編碼DNA組成，其功能(或缺乏)是科學家們爭論的話題。
      

      每個人的基因組都不同，這項新研究比較了超過2500個人的DNA。
      

      科學家們注意到基因組中人與人之間差異最大的部分，確定了1,148個具有異常高數量結構變異的區(qū)域，包括重復，刪除，插入，倒置或重復的DNA片段。
      

      關于人類DNA可塑性的新見解
      

      對這些“熱點”的考察揭示了復雜的進化故事。
      

      正如預期的那樣，大多數都存在于基因組貧乏的基因組中。(改變基因會導致破壞性的健康問題，因此通過進化，基因豐富的區(qū)域往往會更加保守，Gokcumen解釋道。)
      

      然而，在攜帶重要基因的基因組部分中發(fā)現(xiàn)了一小部分結構變異熱點。根據該研究，在這些中心中，與我們的嗅覺，血液和皮膚功能以及對疾病的免疫力相關的基因過多。
      

      一個例子：在這項研究中，撒哈拉以南非洲人口中大約16%的基因發(fā)現(xiàn)了一種DNA缺失，這種缺失增加了人們患有地中海貧血癥的風險。雖然進化主要是從世界其他地區(qū)的人類社會中消除這種遺傳變異，但撒哈拉以南非洲的變異仍然存在，因為它在那里很有價值，Gokcumen說：刪除可能會導致對瘧疾的抵抗，這是該地區(qū)的一種主要疾病。平衡選擇 - 其中決斗進化力量驅動物種保持一系列特征 - 可能有助于解釋為什么存在這些基因沉重的熱點。
      

      “盡管有這種突變的影響，但這種突變仍然存在進化的原因，”他說。“它實際上也是有益的，至少對某些人來說。平衡選擇對于適應很重要，我們認為它有助于一些結構變異熱點的發(fā)展。”
      

      如果關于平衡選擇的發(fā)現(xiàn)展示了人類的適應性，那么該研究的第二個結果就暗示了我們有多么微妙 - 問題是多么容易出現(xiàn)。
      

      該結論與人類DNA的可塑性有關，并且一些變異的熱點可能位于基因組的部分中，這些部分由于生物化學原因而更容易被改變。
      

      在大多數人中，這些地區(qū)的基因突變并不具有破壞性。但在某些情況下，從一個熱點開始并在另一個熱點結束的大型遺傳缺失可能導致整個基因之間的擦除，導致健康并發(fā)癥，Gokcumen說。
      

      一個例子：該研究發(fā)現(xiàn)，許多連續(xù)的結構變異熱點位于矮身高同源框(SHOX)基因的兩側，其缺失可導致嚴重的骨骼生長障礙，導致身材非常短暫。在一些缺少SHOX基因的人中，DNA的缺失始于一個熱點，跨越整個SHOX基因，并在第二個熱點結束。
      

      當Gokcumen和Lin進行統(tǒng)計檢驗時，他們發(fā)現(xiàn)具有已知醫(yī)學相關性的大型基因突變的起點和終點在結構變異熱點中發(fā)現(xiàn)的頻率超出預期。
      
			

			
        
      
			
      
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