國家人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員將于2011年10月11日至15日在蒙特利爾舉行的美國人類遺傳學(xué)會(ASHG)年會上發(fā)表七場平臺演講，全體會議和邀請演講以及35張海報。預(yù)計將有來自60多個國家的約7,000名研究人員參加今年的ASHG會議，該會議將與國際人類遺傳學(xué)大會聯(lián)合舉辦。

“在ASHG年度會議上的演講涵蓋了全方位的基因組學(xué)研究，”NGHRI主任Eric D. Green，醫(yī)學(xué)博士，博士說。“與全國和全世界同事的各種會議和互動促進(jìn)了合作，并提高了人們對基因組學(xué)取得的顯著進(jìn)展的認(rèn)識。”

Green博士和其他NHGRI科學(xué)家和工作人員將在219號展位上討論NHGRI倡議，資助和培訓(xùn)機(jī)會以及校內(nèi)研究計劃。有關(guān)NHGRI科學(xué)家和工作人員何時可以在展位上獲取的時間表，請參閱2011年NHGRI ASHG會議展覽：科學(xué)家和工作人員時間表。PDF文件

遺傳病研究處負(fù)責(zé)人Leslie Biesecker將描述最近發(fā)現(xiàn)的基因突變，該基因突變可激活變形桿菌綜合癥，這是一種導(dǎo)致皮膚，結(jié)締組織和其他組織不規(guī)則過度生長的罕見疾病。約瑟夫梅里克，19世紀(jì)的英國人，也被稱為象人，被認(rèn)為有變形蟲綜合癥，雖然尚未證實遺傳。

NHGRI主持人還將展示：

翻譯基因組學(xué)，包括在稱為灰色血小板綜合征的血液疾病中發(fā)生突變的基因。由醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會訪問研究員Thierry Vilboux介紹。

下一代測序方法確定了NIH未確診疾病計劃中患者的皮膚狀況，該計劃由醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會的Karin Fuentez-Fijardo提出。

最近的基因發(fā)現(xiàn)使用線粒體酶的全外顯子組測序，引起組合的丙二酸和甲基丙二酸尿癥，由遺傳和分子生??物學(xué)分部的Jennifer Sloan提出。

NHGRI海報將包括：

關(guān)于腎病的臨床基因組研究稱為Fanconi綜合征。

一種令人衰弱的肌肉疾病，稱為遠(yuǎn)端肌病。

一種稱為顱縫早閉的綜合癥，其中顱骨板過早融合。

NIH未確診疾病計劃中遇到的罕見疾病。

表型 - 基因型整合子，其與其他遺傳資源合成全基因組關(guān)聯(lián)研究數(shù)據(jù)。

Charles Rotimi，博士 NHGRI基因組學(xué)和全球衛(wèi)生研究中心主任將討論大規(guī)模國際合作的挑戰(zhàn)，例如HapMap和1000 Genomes項目。他將重點關(guān)注協(xié)調(diào)文化價值觀和規(guī)范以及不同法律和監(jiān)管要求的必要性。

NHGRI的遺傳和分子生??物學(xué)分部的Irini Manoli將介紹在轉(zhuǎn)基因小鼠模型中發(fā)現(xiàn)的涉及甲基丙二酸積累的疾病。這種疾病導(dǎo)致嬰兒“茁壯成長”，嚴(yán)重的代謝不穩(wěn)定，癲癇發(fā)作和中風(fēng)，發(fā)育遲緩，胰腺炎和腎臟疾病。研究人員將討論疾病診斷和治療的令人興奮的進(jìn)展。

在星期四和星期五，NHGRI研究人員將展示關(guān)于各種基因組學(xué)主題的團(tuán)隊項目，包括：

頭顱形成疾病稱為brachycephaly，頭部的骨頭過早融合并導(dǎo)致異常形狀 - 由癌癥遺傳學(xué)分會。

一項關(guān)于愛爾蘭年輕健康個體的全基因組關(guān)聯(lián)研究，由遺傳性疾病研究處測量血液中的尿酸和膽汁水平。

遺傳性疾病，Joubert綜合征，尤其是腎臟和肝臟疾病的影響 - 由醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會提供。

用于評估結(jié)腸直腸癌風(fēng)險的軟件工具及其與美國外科醫(yī)生將軍的“我的家庭健康肖像”工具的兼容性 - 由遺傳疾病研究部門和基因組醫(yī)療保健部門提供。

一項關(guān)于炎癥生物標(biāo)志物和心血管疾病，糖尿病和肥胖等疾病的生物標(biāo)志物的全基因組關(guān)聯(lián)研究 - 由人口基因組學(xué)辦公室提供。

美國醫(yī)生是否正在接受患者的直接面向消費(fèi)者的基因檢測結(jié)果 - 社會行為研究處。

NHGRI研究人員將參與兩場會談：

通過使用Marjorie Lindhurst提出的特定DNA區(qū)域的深度測序，檢測到Proteus綜合征中的因果基因突變。

胱氨酸病，一種氨基酸胱氨酸加工受損的疾病，會導(dǎo)致晶體積聚并破壞細(xì)胞。它還將研究華盛頓大學(xué)Sihoun Hahn代表包括NHGRI在內(nèi)的研究團(tuán)隊提出的白細(xì)胞分析在胱氨酸病和類似疾病中的診斷益處。