人類進(jìn)化使公眾著迷。國家自然歷史博物館(NMNH)是史密森尼學(xué)會(huì)的一部分，它將整個(gè)展覽用于人類起源大廳的主題。人類起源展覽上方的一層是基因組：解鎖生命的代碼，由NMNH和國家人類基因組研究所(NHGRI)開發(fā)的展覽，突出了基因組學(xué)用于探索人類進(jìn)化的用途。

基因組測序的快速發(fā)展開始提供洞察人類DNA中嵌入的人類祖先的復(fù)雜敘述，特別是通過遺傳變異。遺傳變異是DNA堿基對的序列，其與更常見的祖先序列不同，并且可以追溯到過去和現(xiàn)在的特定人群。研究人員可以搜索個(gè)體遺傳密碼中的變體，并確定該人與某些種族和地理種群的相關(guān)程度。對于雄性，研究人員對Y染色體進(jìn)行測序，因?yàn)檫@個(gè)等位基因總是從父親傳給兒子; 對于女性，線粒體DNA被測序，因?yàn)榕畠簭哪赣H那里繼承了這種物質(zhì)。在這些測序數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)的遺傳變異體可用于構(gòu)建父本或母本進(jìn)化樹，

Y染色體序列的能力，這是基因組學(xué)研究領(lǐng)域的一個(gè)相對較新的發(fā)展，在今年8月發(fā)表在Science上的兩篇論文中討論，這是八月基因組月度進(jìn)展的主題。Y染色體的雄性特異性部分，即DNA鏈的一個(gè)區(qū)域，通常不與附近的X染色體交換堿基對，是“研究人類歷史的有力工具”，并確定何時(shí)存在最常見的雄性祖先據(jù)一位主要來自斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)系的研究小組稱。由卡洛斯·布斯塔曼特博士和參與人類進(jìn)化研究的其他人領(lǐng)導(dǎo)的這個(gè)研究小組利用染色體的這個(gè)區(qū)域找到特定于某些男性進(jìn)化轉(zhuǎn)變的變種。

在過去，整個(gè)Y染色體的測序?qū)υ噲D解鎖隱藏在這條DNA鏈中的進(jìn)化信息的研究人員構(gòu)成了挑戰(zhàn)。這種困難部分是由于Y染色體的高度重復(fù)序列，正如杜克大學(xué)基因組科學(xué)研究所的Huntington F. Willard博士的自然文章“基因組生物學(xué)：Y染色體的故事”中所解釋的那樣。和政策。

現(xiàn)在，Y染色體保存完好的DNA序列可用于更準(zhǔn)確地估計(jì)何時(shí)出現(xiàn)特定的祖先雄性群體。它還可以提供線索，當(dāng)這些雄性種群分化成具有自己的一組遺傳變異的不同亞組時(shí)，稱為單倍群。

斯坦福大學(xué)的研究小組對來自9個(gè)不同人群的69名男性進(jìn)行了測序。為了分析常見遺傳變異的測序數(shù)據(jù)，他們使用了“單倍體模型期望最大化算法”，這是一種計(jì)算方法，可以找到樣本DNA序列中的任何常見變化。該小組找到11,640個(gè)單核苷酸變體或SNV(它們是測序DNA鏈的一個(gè)核苷酸的變化)，并且能夠鑒定先前進(jìn)行的研究中的2,293個(gè)SNV。該數(shù)據(jù)用于構(gòu)建基于Y染色體的進(jìn)化樹，以說明測序群體之間的相關(guān)性。他們的工作進(jìn)一步證實(shí)了以前關(guān)于Y染色體單倍群的祖先起源的數(shù)據(jù)，并解決了進(jìn)化樹中長期存在的空白，特別是在非洲種群中。

在另一篇探索Y染色體測序的科學(xué)論文中，來自薩薩里大學(xué)動(dòng)物學(xué)和遺傳進(jìn)化系的Paolo Francalacci博士和Laura Morelli博士及其同事研究了歐洲的主要單倍群。他們專注于撒丁島這個(gè)孤立的小島上的雄性樣本。根據(jù)Y染色體雄性特異性部分的遺傳變異，這個(gè)研究小組估計(jì)了撒丁島男性群體何時(shí)與歐洲大陸群體進(jìn)行遺傳融合。他們的目標(biāo)是根據(jù)1,204名撒丁島男性的測序數(shù)據(jù)找到一個(gè)共同的祖先。他們發(fā)現(xiàn)了11,763個(gè)單核苷酸變化，其中6,751個(gè)先前未在其他研究論文中報(bào)道過。

意大利研究小組利用這些遺傳變異構(gòu)建了一個(gè)父系進(jìn)化樹，研究了撒丁島單倍群與歐洲祖先之間的相關(guān)性。研究人員發(fā)現(xiàn)，許多撒丁島樣本與歐洲常見的單倍群密切相關(guān)。為了在歷史上確定撒丁島人口何時(shí)開始偏離其遺傳密碼，該團(tuán)隊(duì)對來自巴斯克地區(qū)，意大利北部，托斯卡納和科西嘉島的樣本進(jìn)行了測序，以比較遺傳變異。撒丁島特有的SNV表明撒丁島男性群體的遺傳構(gòu)成開始與其歐洲根源不同。他們使用考古記錄驗(yàn)證了這一變異數(shù)據(jù)，這些記錄標(biāo)志著大約在7，700年前歐洲擴(kuò)張到撒丁島。

該小組還能夠估計(jì)Y染色體的起源 - 最常見的人類男性祖先的存在。它們提供了大約180,000到200，000年前的一段時(shí)間，與線粒體DNA分析一致。斯坦福大學(xué)團(tuán)隊(duì)從他們的測序結(jié)果(120,000到156，000年前)提供了類似的估計(jì)，并假設(shè)，與之前的結(jié)論相反，男性共同祖先(“亞當(dāng)”)直到女性共同祖先(“夏娃”)之后才產(chǎn)生。 ，男性Y染色體的起源與線粒體的起源非常相似。換句話說，與當(dāng)前人類相關(guān)的最常見的男性和女性祖先可能同時(shí)存在。

兩篇論文都將他們的進(jìn)化數(shù)據(jù)與考古證據(jù)進(jìn)行了比較，證明了利用測序數(shù)據(jù)建立祖先種群進(jìn)化的有用性。它們提供了測序技術(shù)和考古學(xué)之間的有趣聯(lián)系。通過將測序數(shù)據(jù)與考古發(fā)現(xiàn)結(jié)合起來，科學(xué)家們能夠更好地根據(jù)具體的歷史數(shù)據(jù)“植根”人類進(jìn)化關(guān)系。