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      第二基因與罕見類型的運動神經(jīng)元病有關(guān)
      
			
      
				2018-12-14 16:55:25
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      基因SLC52A3的突變 - 一種核黃素(維生素B2)轉(zhuǎn)運蛋白基因 - 最近被證實可引起布朗 - 維亞萊托 - 范萊爾綜合征(BVVL)的極端病例：以耳聾和兒童運動神經(jīng)元病(MND)為代表的罕見神經(jīng)退行性疾病。
      

      第二基因與罕見類型的運動神經(jīng)元病有關(guān)
      

      發(fā)表在Brain雜志上的一項關(guān)于患有這種疾病的個人和家庭的新研究 發(fā)現(xiàn)了由另一個基因SLC52A2引起的 BVVL病例。
      

      來自美國，英國，黎巴嫩和法國的一組科學(xué)家在一個擴(kuò)展的黎巴嫩家庭成員中篩選了核黃素轉(zhuǎn)運蛋白基因的突變，該家族患有BVVL患者和44名具有BVVL特征和兒童MND的歐洲和亞洲患者。利用連鎖和外顯子組測序，研究小組確定了一個家族的病原性突變，該家族的成員SLC52A3突變?yōu)?陰性，但SLC52A2的突變形式 。
      

      篩選出44人后，發(fā)現(xiàn)一人患有 SLC52A2突變，另外兩人被發(fā)現(xiàn) SLC52A3突變。未發(fā)現(xiàn)該組中其他基因的突變形式 SLC52A1。其余41名受試者未顯示突變。這組基因充當(dāng)核黃素轉(zhuǎn)運蛋白。
      

      作者認(rèn)為，這一發(fā)現(xiàn)表明，有缺陷的核黃素轉(zhuǎn)運蛋白基因在BVVL綜合征中起著至關(guān)重要的作用，并正在研究給予BVVL患者核黃素的效果。初步調(diào)查結(jié)果顯示， SLC52A3缺陷患者臨床上對核黃素治療有反應(yīng)。
      

      對SLC52A2突變陽性患者也給予相同的治療， 并且許多患者顯示出陽性反應(yīng)，最有希望的是在五歲后表現(xiàn)出呼吸，上肢力量，視覺誘發(fā)和聽覺誘發(fā)電位改善的女性患者。幾個月的核黃素治療。
      

      研究報告的共同作者倫敦大學(xué)學(xué)院的Henry Houlden說：“這是一種運動神經(jīng)元疾病的第一個可治療原因”，因此強(qiáng)調(diào)了對所有具有相似臨床表現(xiàn)的兒童進(jìn)行基因檢測的重要性，以便治療可以早點開始。“
      
			

			
        
      
			
      
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