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      新技術(shù)通過對家族進(jìn)行測序來保證更準(zhǔn)確的基因組

      美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)和美國農(nóng)業(yè)部(USDA)的研究人員開發(fā)出一種新技術(shù),通過確定來自每個親本的基因組切片,有助于更準(zhǔn)確地重建人類基因組。這項(xiàng)發(fā)表在Nature Biotechnology期刊上的新技術(shù)還將使研究人員能夠識別任何類型基因組中的復(fù)雜性 - 從植物到動物 - 并在研究人員數(shù)據(jù)庫中提供比現(xiàn)有數(shù)據(jù)更精確的參考基因組。

      新技術(shù)通過對家族進(jìn)行測序來保證更準(zhǔn)確的基因組

      基因組裝配從計(jì)算機(jī)能夠讀取的更小的DNA片段中計(jì)算重建基因組,就像拼湊拼圖一樣。

      “在當(dāng)前的做事方式中,我們遺漏了一些東西,”該研究的共同資深作者,國家人類基因組研究所基因組信息學(xué)部主任Adam Phillippy博士說道。 ),NIH的一部分。“這是因?yàn)槲覀兠總€細(xì)胞中實(shí)際上有兩個基因組,一個來自我們的母親,一個來自我們的父親,這些被稱為單倍型。”

      人類基因組之間的差異相對較小。這使得難以區(qū)分兩個親本單倍型,因此它們通?;旌显谝黄鸪蔀閱蝹€組裝體。另一方面,一些動物基因組具有相反的問題并且包含許多差異。為了避免這種情況,組裝動物參考基因組的科學(xué)家使用近交動物,因?yàn)樗鼈兊幕蚪M不太多樣化。這些組裝基因組的解決方案都不是理想的,因?yàn)樗鼈冨e過了大多數(shù)基因組中存在的自然變異。

      研究人員的目標(biāo)是設(shè)計(jì)和測試重建單倍型的更好方法,并通過這樣做,提供更準(zhǔn)確的基因組裝配。由NHGRI研究人員Sergey Koren博士和Arang Rhie博士開發(fā)的“三重分級”方法在兩個牛品種的雜交中進(jìn)行了測試,這兩個品種不僅看起來非常不同,而且在遺傳上也是不同的。

      與阿德萊德大學(xué)的研究人員密切合作,選擇安格斯和婆羅門牛品種代表兩個牛的亞種,這些亞種對應(yīng)于幾千年前的單獨(dú)馴化事件。這兩個亞種通過其歷史在其環(huán)境中暴露于非常不同的壓力,導(dǎo)致在其基因組中反映的品種之間的明顯差異。例如,安格斯品種進(jìn)化為生產(chǎn)非常優(yōu)質(zhì)的牛肉產(chǎn)品,而來自印度的婆羅門品種進(jìn)化為蜱和抗旱性,同時具有特征性的駝峰。

      美國農(nóng)業(yè)部農(nóng)業(yè)研究服務(wù)中心的聯(lián)合資深作者兼研究化學(xué)家蒂姆史密斯博士說:“按照舊的方式進(jìn)行基因組裝配,你想使用近交動物。” “Trio binning完全改變了這一點(diǎn),對于這種方法,最好使用你能找到的最不同基因組的雜交。”

      Phillippy博士進(jìn)一步使用父母牛品種的照片“混搭”來解釋這個概念,以直觀地表示在基因組水平上發(fā)生的事情。大多數(shù)基因組由父母雙方共享。但是在后代的基因組中,兩個父母不同的部分,這些區(qū)域以前是模糊的。

      “因?yàn)檫@些部分是混合的,你現(xiàn)在已經(jīng)組裝了一個既不代表后代也不代表父母的人工基因組,”他說。“這是對遺傳上發(fā)生的事情的非常不準(zhǔn)確的表現(xiàn)。”

      Trio binning利用最新一代的測序技術(shù),可以“讀取”更長的基因組區(qū)域 - 一次多達(dá)20,000個堿基 - 與之前技術(shù)中的幾百個堿基相比。父母的基因組首先使用高精度短讀取進(jìn)行測序,以確定其基因組的哪些部分對于每個親本是獨(dú)特的。然后使用更長但更昂貴的讀數(shù)對后代的基因組進(jìn)行測序。然后使用較短的標(biāo)記序列對這些讀數(shù)進(jìn)行分類,所述標(biāo)記序列基于它們遺傳自哪一個。

      “對于這些牛,大約92%的標(biāo)記序列由父母雙方共享,”Phillippy博士說。“剩下的百分比對于每個父母來說都是獨(dú)一無二的,所以當(dāng)你看到其中一個標(biāo)記時,你知道它來自哪個標(biāo)記。了解這一點(diǎn),你可以根據(jù)它們來自哪個父母對后代的讀數(shù)進(jìn)行排序,然后分別組合兩個父母單倍型。”

      然而,這種方法不僅有利于研究牛參考基因組的研究人員。Trio binning還有助于實(shí)現(xiàn)在臨床護(hù)理中使用人類獨(dú)特DNA序列的目標(biāo),也稱為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。通常,如果臨床醫(yī)生正在治療患有疑似遺傳疾病的患者,臨床醫(yī)生將為其患者訂購DNA測序以識別基因組中致病變體可能位于何處。然而,如果僅存在于患者的一個單倍型上,則當(dāng)前的方法可能完全錯過致病變體。

      “如果你正在尋找一種疾病變種,并且患者的基因組已經(jīng)將它們的單倍型模糊在一起,你可能會錯過它,”Phillippy博士說。“這種新方法還將幫助我們建立更具包容性的人類基因組變異表示。通過組裝更多這些高質(zhì)量的人類單倍型,我們將更清楚地了解參考數(shù)據(jù)庫中缺少的內(nèi)容。這將提高準(zhǔn)確性遺傳測試。“

      史密斯博士補(bǔ)充說,三重組合還有進(jìn)一步研究的額外獎勵。“在使用基因組來更好地了解哪些農(nóng)業(yè)特性,如更高的牛奶產(chǎn)量,更好地傳承給新一代人方面,牛正在引領(lǐng)潮流。這是一項(xiàng)非常具有變革性的工作。”

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