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      所有患有罕見遺傳性肝病的幼兒中有一半需要進(jìn)行肝移植
      
			
      
				2019-07-23 15:58:41
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      一個國際研究小組今天報道了一項研究的第一項結(jié)果，該研究調(diào)查了進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥(PFIC)的自然病史 - 一種主要影響兒童的罕見遺傳性肝病。最令人擔(dān)憂的是，研究小組報告稱，到10歲時，大約有一半患有兩種不同形式PFIC的兒童已經(jīng)接受過肝臟移植手術(shù)。
      

      所有患有罕見遺傳性肝病的幼兒中有一半需要進(jìn)行肝移植
      

      今天在歐洲兒科胃腸病學(xué)和肝臟病學(xué)會第51屆年會上發(fā)表的這項研究由NAPPED(PFIC的預(yù)防課程和預(yù)測以及膽汁轉(zhuǎn)移的影響)聯(lián)合會 - 一個旨在全球特征的國際研究小組進(jìn)行。兩種PFIC的自然史：PFIC1(FIC1蛋白缺乏)和PFIC2(BSEP蛋白缺乏)。這些病癥是由遺傳性遺傳突變引起的，這些遺傳突變導(dǎo)致膽汁通過肝臟受損(膽汁淤積)，導(dǎo)致膽汁積聚，進(jìn)行性肝損傷，并可能導(dǎo)致終末期肝病和死亡2。與被動性的兒童可從醫(yī)療保險待遇然而，對于熊去氧膽酸(UDCA)或外科膽道轉(zhuǎn)移技術(shù)，許多兒童在年輕時需要進(jìn)行肝移植。
      

      “PFIC1和PFIC2是非常罕見的病癥，因此，他們的自然病史，不同基因突變對表型的影響以及可用治療方案的整體有效性知之甚少，”大學(xué)的Daan van Wessel說。荷蘭格羅寧根醫(yī)學(xué)中心今天在日內(nèi)瓦介紹了研究結(jié)果。“NAPPED聯(lián)盟，涉及全球28個專科中心，希望能更好地確定疾病的自然病程，不同治療方案的結(jié)果，并希望找到有助于更有效地針對這些病癥進(jìn)行治療的生物標(biāo)志物。”
      

      該研究涉及對42名PFIC1患兒和184名PFIC2患兒的數(shù)據(jù)進(jìn)行回顧性分析。PFIC1組的兒童參加了他們的第一個專科中心，中位年齡為6個月(范圍：0個月至201個月); 其中33%已經(jīng)接受過UDCA治療。PFIC2組的兒童參加了他們的第一個?？浦行?，中位年齡為9個月(范圍：0個月至195個月)，47%的兒童接受了UDCA。到5歲時，分別有27%和36%的PFIC1和PFIC2兒童已經(jīng)接受了肝臟移植手術(shù)，并且在10歲時分別有49%和52%的兒童接受了移植手術(shù)。
      

      這項研究的結(jié)果也為PFIC兒童手術(shù)膽道轉(zhuǎn)移的益處提供了重要的新觀點 - PFIC是一種用于減少進(jìn)入肝臟的膽汁量的手術(shù)。雖然該程序似乎沒有減少PFIC1患兒肝移植的需要，但在輕度或中度嚴(yán)重PFIC2突變的患者中，手術(shù)膽道轉(zhuǎn)移導(dǎo)致患有自己肝臟的兒童比例增加63%。誰沒有手術(shù)(風(fēng)險比：0.37; 95%置信區(qū)間：0.24-0.68; p = 0.001)。
      

      “這項研究首次證明，對于輕度或中度PFIC2突變的兒童，手術(shù)膽道轉(zhuǎn)移是一種非常有效的治療選擇。目前關(guān)于PFIC1的數(shù)據(jù)尚無定論，但我們預(yù)計不久將評估PFIC1手術(shù)膽道轉(zhuǎn)移的價值根據(jù)持續(xù)收集的患者數(shù)據(jù)，“Daan van Wessel說。“我們希望這些信息能夠幫助醫(yī)療專業(yè)人士告知孩子們和他們的父母關(guān)于他們可能的預(yù)后，并使臨床醫(yī)生能夠根據(jù)證據(jù)更合理地選擇治療方案。他補(bǔ)充說，目前的數(shù)據(jù)也為口服藥物的最新發(fā)展提供了強(qiáng)有力的支持，這些口服藥物可以實現(xiàn)與手術(shù)膽道轉(zhuǎn)移相似的效果。
      
			

			
        
      
			
      
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