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      研究人員確定影響人類壽命的基因變異
      
			
      
				2018-12-23 12:30:08
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      通過(guò)比較兒童的DNA與老年人的DNA，一個(gè)多國(guó)遺傳學(xué)家團(tuán)隊(duì)已經(jīng)確定了影響人類壽命的罕見(jiàn)基因變異。
      

      研究人員確定影響人類壽命的基因變異
      

      科學(xué)家們分析了拷貝數(shù)變異(CNVs)- DNA序列中的損失或增益，這些缺失或增益通常很少見(jiàn)，但通常在提高或降低疾病風(fēng)險(xiǎn)方面起著重要作用。
      

      他們將兒童醫(yī)院網(wǎng)絡(luò)中7,313名年輕受試者(18歲及以下)的樣本中的CNV比率與冰島心臟協(xié)會(huì)招募的2,701名冰島受試者(67歲或以上)進(jìn)行了比較。他們還使用微芯片陣列進(jìn)行全基因組CNV分析。
      

      費(fèi)城兒童醫(yī)院的Hakon Hakonarson博士說(shuō)：“這項(xiàng)研究是第一個(gè)全基因組，基于人群的研究，研究了與人類長(zhǎng)壽有關(guān)的兒童的拷貝數(shù)變異。”該論文的主要作者在開(kāi)放獲取中報(bào)道了這一發(fā)現(xiàn)。期刊PLoS ONE。
      

      “我們的假設(shè)是，出現(xiàn)在兒童身上但未出現(xiàn)在老年人身上的CNV更容易引起疾病，而老年人中相對(duì)較高的CNV更可能具有保護(hù)作用，使他們能夠活得更久。”
      

      在一個(gè)由2,079名兒童和4,692名老年人組成的獨(dú)立美國(guó)隊(duì)列中進(jìn)行復(fù)制研究并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)調(diào)整以解決人口分層后，該團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了七個(gè)重要的CNV。三個(gè)CNV是DNA序列的缺失，而四個(gè)是重復(fù)。
      

      受CNV影響的基因不成比例地參與可變剪接。這是一種重要的生物學(xué)機(jī)制，其中，代替簡(jiǎn)單表達(dá)一種蛋白質(zhì)的一種基因，對(duì)信使RNA的修飾導(dǎo)致基于給定基因中相同的基礎(chǔ)DNA代碼的不同蛋白質(zhì)產(chǎn)物。
      

      “我們的研究結(jié)果表明，CNV和其他遺傳變異可能通過(guò)基因網(wǎng)絡(luò)和通過(guò)選擇性剪接等機(jī)制調(diào)節(jié)生物功能的途徑發(fā)揮作用?？赡鼙纫郧跋胂蟮母蚧?，其中一些CNV可能會(huì)產(chǎn)生有利影響，而另一些則對(duì)你不利，使你容易患上疾病，“Hakonarson博士說(shuō)。
      
			

			
        
      
			
      
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