確定復雜痙攣性截癱背后的突變
神經(jīng)節(jié)苷脂是主要在大腦中發(fā)現(xiàn)的膜脂質(zhì),有助于促進神經(jīng)元之間的細胞間通信。缺乏會導致大量遺傳性疾病 - 溶酶體貯積病。
來自英國,加拿大,美國和科威特的研究人員收集并分析了居住在意大利科威特的三個不相關家庭的DNA和RNA樣本以及具有復雜形式的遺傳性運動神經(jīng)元疾病(稱為痙攣性截癱)的舊秩序Amish,導致下肢的進行性僵硬和收縮。
他們在基因B4GALNT1中發(fā)現(xiàn)了編碼GM2合成酶的突變,該酶催化復雜神經(jīng)節(jié)苷脂生物合成的第二步,并在腦中發(fā)表他們的發(fā)現(xiàn)。
該突變導致非功能性GM2合酶,導致脂質(zhì)缺乏。這種神經(jīng)節(jié)苷脂的缺乏導致神經(jīng)變性并導致運動協(xié)調(diào)受損。收集的樣品的生化分析證實缺乏GM2并且其前體GM3增加。
“這項研究已經(jīng)確定了神經(jīng)退行性疾病,復雜性痙攣性截癱的新病因。有可能在懷疑患有此類疾病的家庭中進行遺傳和生化檢測,”該研究的高級作者Andrew Crosby說。 。
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