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      突變導(dǎo)致眼睛和面部畸形
      
			
      
				2018-12-04 16:10:24
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      大約90%的人類基因在正常眼睛和面部發(fā)育的不同階段變得活躍，并且這些基因之一的突變可能破壞正常發(fā)育。
      

      現(xiàn)在，對沙特阿拉伯個體的基因組進(jìn)行測序，一個國際研究小組發(fā)現(xiàn)，編碼天冬氨酰β-羥化酶(ASPH)的基因突變，這種酶參與對眼睛和面部正常發(fā)育至關(guān)重要的氨基酸的羥基化，引起Traboulsi綜合征，其特征是晶狀體脫位，眼球囊腫，扁平的臉頰和喙鼻。
      

      突變導(dǎo)致眼睛和面部畸形
      

      研究人員通過研究兩名受影響的黎巴嫩個體和小鼠的基因突變，證實了ASPH基因突變與Traboulsi綜合征之間的聯(lián)系。這些突變改變了ASPH酶的結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致其活性喪失。
      

      在具有失活的Asph基因的小鼠中，ASPH酶的缺乏導(dǎo)致它們形成縮短的口鼻部，類似于患有Traboulsi綜合征的人的面部異常。
      

      “將ASPH基因突變與Traboulsi綜合征聯(lián)系起來將為家庭提供選擇，以避免因早期產(chǎn)前診斷而患上更多受影響的兒童，”利雅得King Faisal專科醫(yī)院和研究中心的Fowzan S. Alkuraya說道，他在美國期刊上發(fā)表了這項研究。人類遺傳學(xué)1。
      
			

			
        
      
			
      
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