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      鈉通道基因與癲癇綜合征有關(guān)
      
			
      
				2018-12-08 13:15:07
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      癲癇是一種多樣性疾病，包括幾種綜合征，其中一種最常見的是伴有海馬硬化的近中顳葉癲癇(MTLEHS)。這種疾病的原因尚不清楚，但它通常與兒童期發(fā)熱相關(guān)的驚厥史有關(guān)，并且通常對藥物治療有抵抗力。然而，它可以通過外科手術(shù)治療，但只有50%的患者長期無癲癇發(fā)作。
      

      鈉通道基因與癲癇綜合征有關(guān)
      

      一些罕見的癲癇與SCN1A鈉通道基因的突變有關(guān)。在由倫敦大學學院神經(jīng)病學研究所的Sanjay Sisodiya領(lǐng)導的一項研究中，研究人員對來自利雅得King Faisal?？漆t(yī)院和研究中心的Daniah Trabzuni進行了研究，研究人員對1,977名患有MTLEHS的人進行了全基因組關(guān)聯(lián)研究，其中包括沒有發(fā)燒史的人。
      

      他們發(fā)現(xiàn)伴隨抽搐的MTLEHS與染色體2q24.3上的鈉通道基因簇之間存在顯著關(guān)系，其包括SCN1A和其他鈉通道基因。這些發(fā)現(xiàn)表明SCN1A基因的參與，因此可能對MTLEHS具有遺傳易感性。
      

      “這是一個重要的發(fā)現(xiàn)，因為它為熱性驚厥后MTLEHS的發(fā)展提供了新的見解。現(xiàn)在需要進一步的工作來探索潛在的機制，”Sisodiya說。“未來可能有可能在個別病例中更準確地預測熱性驚厥后MTLEHS的風險，甚至可能在這種情況下考慮預防或預防措施 - 但我們還沒有。”
      
			

			
        
      
			
      
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