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      基因的缺失被確定為引起神經(jīng)發(fā)育障礙的綜合征的主要原因
      
			
      
				2018-11-20 17:41:54
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			  來源：Cell Press
			
      
		
      
				
		
      
			
      科學(xué)家已經(jīng)確定了一種基因，這種基因?qū)е屡c許多疾病相關(guān)的綜合癥，包括自閉癥譜系障礙，癲癇和精神分裂癥。了解基因的途徑可能會(huì)導(dǎo)致該綜合征的治療。
      

      遺傳密碼包含在我們的兩組23條染色體中;從每個(gè)父級(jí)繼承的一組。當(dāng)一對(duì)染色體上的部分遺傳密碼被刪除或復(fù)制時(shí)，稱為拷貝數(shù)變異，存在神經(jīng)發(fā)育和精神疾病的主要風(fēng)險(xiǎn)。
      

      基因的缺失被確定為引起神經(jīng)發(fā)育障礙的綜合征的主要原因
      

      15q13.3微缺失綜合征是拷貝數(shù)變異，其中從染色體15的長臂上的特定位置刪除了10個(gè)基因?？茖W(xué)文獻(xiàn)中記載了大約200個(gè)這種綜合征的病例。那些受影響的經(jīng)歷來自各種各樣的條件，包括智力殘疾(50%-60%)，自閉癥譜系障礙(10%-20%)，癲癇(30%)和精神分裂癥(10%-20%)。
      

      “這種缺失綜合癥已知數(shù)十年，但我們不知道十大基因中哪一種可能是影響它的最重要因素，”遺傳學(xué)家Mohammed Uddin表示，穆罕默德·本·拉希德醫(yī)學(xué)與健康科學(xué)大學(xué)在迪拜和多倫多病童醫(yī)院。
      

      加拿大，美國和丹麥的Uddin及其同事檢查了基因工程小鼠的大腦，其缺失類似于人類15q13.3微缺失綜合征。他們還檢查了小鼠和人類的幾種組織中的基因表達(dá)模式。
      

      他們發(fā)現(xiàn)，微缺失影響了神經(jīng)沖動(dòng)傳遞中大腦神經(jīng)纖維特定區(qū)段的發(fā)育。他們還發(fā)現(xiàn)15q13.3微缺失綜合癥中缺失的基因之一，稱為OTUD7A，在這些神經(jīng)纖維的分支和發(fā)育中起著至關(guān)重要的作用。將基因注射到基因工程胚胎小鼠中完全阻止了神經(jīng)纖維的發(fā)育損傷。
      

      該團(tuán)隊(duì)還分析了38,325名患有一系列神經(jīng)發(fā)育障礙的人的基因表達(dá)數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)156人患有15q13.3微缺失。相比之下，在22,241名隨機(jī)選擇的人中，他們只發(fā)現(xiàn)了一名患有15q13.3微缺失的人。
      

      這證實(shí)了15q13.3微缺失與神經(jīng)發(fā)育障礙密切相關(guān)。
      

      在之前的一項(xiàng)研究中，Uddin估計(jì)大約0.4%的神經(jīng)發(fā)育病例攜帶15q13.3微缺失。“如果你想到大約3%的普通人群受到神經(jīng)發(fā)育障礙影響的大局，其中0.4%有這種微缺失，那么從全球來講，這個(gè)數(shù)字相當(dāng)大，”Uddin說。
      

      “這是一項(xiàng)優(yōu)雅的研究，解決了我們關(guān)于拷貝數(shù)變異如何導(dǎo)致孤獨(dú)癥和自閉癥譜系障礙(ASD)的重要差距，”遺傳學(xué)家，來自沙特阿拉伯利雅得King Faisal?？漆t(yī)院和研究中心的Fowzan Alkuraya說。誰沒有參與這項(xiàng)研究。
      

      他補(bǔ)充道，“我們越來越多地發(fā)現(xiàn)許多先前確定的致病性拷貝數(shù)通過破壞個(gè)體基因來發(fā)揮其發(fā)病機(jī)制。在這項(xiàng)研究中，作者將來自大規(guī)?？截悢?shù)分析，測序和功能分析的數(shù)據(jù)結(jié)合起來得出結(jié)論，一個(gè)成熟的ASD易感拷貝數(shù)變異可能通過OTUD7A的特定破壞發(fā)揮其發(fā)病機(jī)制。“。
      

      根據(jù)Alkuraya的說法，ASD患者的直接影響是，科學(xué)家現(xiàn)在可以首次解釋該基因的變異，為少數(shù)ASD由其突變引起的分子診斷提供準(zhǔn)確的分子診斷。
      

      Uddin和他的同事計(jì)劃調(diào)查由OTUD7A基因調(diào)控的特定蛋白質(zhì)及其對(duì)腦神經(jīng)纖維發(fā)育的影響。
      
			

			
        
      
			
      
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